孩子高燒不退查出小兒丙酸血癥怎么辦
孩子最近老是高燒不退，吃了藥了也看了兒科的醫(yī)生，一直都不見好，我實在熬不下去了，怕孩子出事帶去醫(yī)院做了個檢查，結(jié)果查出來得了小兒丙酸血癥
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回答5
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黃莉 副主任醫(yī)師
東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院
三級甲等
兒科
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小兒丙酸血癥是一種罕見的遺傳代謝病，主要由于基因突變導(dǎo)致丙酸代謝障礙。治療方法包括飲食調(diào)整、藥物治療、對癥處理等。需要家長密切配合醫(yī)生，關(guān)注孩子的病情變化。 1.疾病介紹：小兒丙酸血癥是有機酸代謝障礙中的一種，丙酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積，影響多個器官和系統(tǒng)的功能。 2.飲食調(diào)整：嚴(yán)格限制天然蛋白質(zhì)的攝入，給予特殊配方的奶粉和食物。 3.藥物治療：左卡尼汀、維生素 B12 等有助于改善代謝。 4.對癥處理：高熱時給予物理降溫或合理使用退燒藥，如對乙酰氨基酚、布洛芬等。 5.定期復(fù)查：監(jiān)測血氨、血氣分析、血串聯(lián)質(zhì)譜等指標(biāo)，評估治療效果。 6.心理支持：家長要保持積極心態(tài)，為孩子提供良好的心理環(huán)境。 小兒丙酸血癥的治療是一個長期的過程，家長要有耐心和信心，遵循醫(yī)生的建議，積極配合治療，幫助孩子提高生活質(zhì)量。
2025-03-21 02:06
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回答4
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽市第一人民醫(yī)院
三級甲等
五官科
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你好，由于不同類型氨基酸代謝病預(yù)后不盡相同，多數(shù)預(yù)后不良癇性發(fā)作和共濟失調(diào)都是常見的生化異常所致。智力損傷不可逆轉(zhuǎn)。大多數(shù)患兒表現(xiàn)為學(xué)習(xí)能力降低并有不同程度的智力衰退?！ ”静檫z傳病，目前尚無特效療法。預(yù)防顯得更為重要預(yù)避免近親結(jié)婚。防措施包括避免近親結(jié)婚推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測及產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等，達到優(yōu)生優(yōu)育的目的。
2016-01-21 15:23
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回答3
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，本病為常染色體隱性遺傳。病因為丙酰氨基輔酶A羧化酶遺傳性缺陷或生物素輔酶代謝障礙，導(dǎo)致丙酸不能轉(zhuǎn)化為D-甲基丙二酸而在血中蓄積所致。
2016-01-21 09:55
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回答2
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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現(xiàn)在的情況根據(jù)你的描述看你的孩子這個情況比較少見，要當(dāng)面來進行檢查才是判斷病情比較準(zhǔn)確的是屬于染色體遺傳疾病來的，所以沒有特效藥可以快速治療好，低丙酸飲食才可以的了
2016-01-21 07:24
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回答1
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李強 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級甲等
普內(nèi)科
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你孩子高燒不退，查出來得了小兒丙酸血癥，分析得了此病應(yīng)盡早治療。你好，丙酸血癥是丙酸分解代謝過程中的一種遺傳性缺陷，系丙酰輔酶A羧化酶缺乏所致，為常染色體隱性遺傳。以反復(fù)發(fā)作的代謝性酮癥酸中毒，蛋白質(zhì)不耐受和血漿甘氨酸水平顯著增高為特征。本病多在攝入蛋白尤其是富含支鏈氨基酸、甲硫氨酸和蘇氨酸飲食后發(fā)作。病人血中有大量丙酸積聚，白細胞中丙酸氧化障礙，成纖維細胞中羧化酶缺陷等。
2016-01-21 06:18
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