26 歲孕 16 周,唐篩高危且地貧基因攜帶,要做羊水穿刺嗎?
26歲,孕周14唐篩21三體綜合癥1:20,本人屬于地中海貧血基因攜帶者,一定要做羊水穿刺嗎,現(xiàn)在26歲,孕周14唐篩21三體綜合癥1:20,本人屬于地中海貧血基因攜帶者,一定要做羊水穿刺嗎,現(xiàn)在十六周,很糾結(jié)!
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                                        胡俊 主任醫(yī)師
惠州市第一人民醫(yī)院
三級甲等
血液內(nèi)科
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對于唐篩結(jié)果為 21 三體綜合癥 1:20 且為地中海貧血基因攜帶者的孕婦,是否需要做羊水穿刺,要綜合多方面因素考慮,包括唐篩準(zhǔn)確性、地貧影響、胎兒健康風(fēng)險、羊水穿刺風(fēng)險、后續(xù)處理方案等。 1. 唐篩準(zhǔn)確性:唐篩只是一種篩查手段,并非確診。1:20 的結(jié)果提示胎兒患 21 三體綜合征的風(fēng)險較高,但不能確診。 2. 地貧影響:地中海貧血基因攜帶本身一般不直接影響羊水穿刺的決策,但要關(guān)注胎兒是否有地貧風(fēng)險。 3. 胎兒健康風(fēng)險:21 三體綜合征會導(dǎo)致胎兒嚴(yán)重的智力和身體發(fā)育異常,明確診斷對胎兒未來的生活質(zhì)量至關(guān)重要。 4. 羊水穿刺風(fēng)險:羊水穿刺有一定的流產(chǎn)、感染等風(fēng)險,但發(fā)生率相對較低。 5. 后續(xù)處理方案:如果羊水穿刺確診胎兒異常,可能需要終止妊娠;若結(jié)果正常,則可繼續(xù)妊娠并密切監(jiān)測。 綜合考慮,羊水穿刺對于明確胎兒是否患有 21 三體綜合征具有重要意義。雖然存在一定風(fēng)險,但在專業(yè)醫(yī)生的評估和操作下,風(fēng)險可控。建議與醫(yī)生充分溝通,權(quán)衡利弊后做出決策。
2025-03-23 22:07 
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                                        崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院
一級
內(nèi)科
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26歲,孕周14唐篩21三體綜合癥1:20,本人屬于地中海貧血基因攜帶者,一定要做羊水穿刺嗎,現(xiàn)在26歲,孕周14唐篩21三體綜合癥1:20,本人屬于地中海貧血基因攜帶者,一定要做羊水穿刺嗎,現(xiàn)在十六周,很糾結(jié)!患者年齡:26你好:你的問題是,26歲,孕周14唐篩21三體綜合癥1:20,本人屬于地中海貧血基因攜帶者,一定要做羊水穿刺嗎,現(xiàn)在26歲,孕周14唐篩21三體綜合癥1:20,本人屬于地中海貧血基因攜帶者,一定要做羊水穿刺嗎。為了孩子的健康建議做羊水穿刺。
2016-01-21 01:39 
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                                        肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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您好,根據(jù)您的以上這些內(nèi)容的描述,您的情況考慮是懷孕后唐篩高危的情況您好,像您的這種情況考慮是進(jìn)行羊水檢查,羊水檢查是經(jīng)羊膜囊穿刺取羊水進(jìn)行羊水分析的一種出生前的診斷方法。適應(yīng)癥:胎兒成熟度的判定、處理高危妊娠需引產(chǎn)時;B超檢查疑有胎兒神經(jīng)管缺陷等畸形或孕婦血中甲胎蛋白異常高值者;孕婦于早期感染病原體如風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒或弓形蟲感染;細(xì)胞遺傳學(xué)檢查機(jī)先天代謝異常的產(chǎn)前診斷,前胎為先天愚形兒或有家族史者,高齡孕婦等;懷疑為母兒血型不合。
2016-01-20 22:41 
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