寶寶患遺傳性高尿酸血癥是怎樣的疾病？
今天我去看表姐家的兒子現(xiàn)在已經(jīng)3個(gè)多月了但是發(fā)現(xiàn)還不會(huì)抬頭而且身高體重都沒(méi)長(zhǎng)多少2只手會(huì)不停的揮舞感覺(jué)有時(shí)候眼神不會(huì)跟著人走表姐送去醫(yī)院檢查后發(fā)現(xiàn)寶寶得了遺傳性高尿酸血癥想得到怎樣的幫助：遺傳性高尿酸血癥是一種什么樣的疾病呢？（
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回答4
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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周琳 副主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院
三級(jí)甲等
內(nèi)分泌科
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遺傳性高尿酸血癥是一種由于基因突變導(dǎo)致的代謝性疾病，其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，癥狀多樣，對(duì)身體多系統(tǒng)產(chǎn)生影響，治療具有挑戰(zhàn)性，且需要長(zhǎng)期管理。 1.發(fā)病機(jī)制：基因突變使得尿酸生成過(guò)多或排泄減少，導(dǎo)致血尿酸水平升高。 2.癥狀表現(xiàn)：患兒可能出現(xiàn)關(guān)節(jié)疼痛、活動(dòng)受限、腎結(jié)石、腎功能損害，還可能影響神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育。 3.診斷方法：通過(guò)檢測(cè)血尿酸水平、基因檢測(cè)、影像學(xué)檢查等綜合判斷。 4.治療手段：包括飲食控制，減少高嘌呤食物攝入；藥物治療，如別嘌醇、非布司他、苯溴馬隆等，但需遵醫(yī)囑；嚴(yán)重時(shí)可能需要血液透析。 5.預(yù)后情況：早期診斷和治療，可改善癥狀，延緩病情進(jìn)展，但可能需要長(zhǎng)期隨訪和監(jiān)測(cè)。 遺傳性高尿酸血癥雖較為復(fù)雜，但通過(guò)規(guī)范的治療和管理，患兒的生活質(zhì)量和健康狀況能夠得到一定保障。
2025-03-23 20:56
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回答3
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院
其他
理療科
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你好高尿酸血癥又稱(chēng)痛風(fēng)(gout)是一組嘌呤代謝紊亂所致的疾病其臨床特點(diǎn)為高尿酸血癥(hyperuricemia)及由此而引起的痛風(fēng)性急性關(guān)節(jié)炎反復(fù)發(fā)作痛風(fēng)石沉積痛風(fēng)石性慢性關(guān)節(jié)炎和關(guān)節(jié)畸形常累及腎臟引起慢性間質(zhì)性腎炎和尿酸腎結(jié)石形成.你好患者應(yīng)臥床休息抬高患肢一般應(yīng)休息至關(guān)節(jié)痛緩解72小時(shí)后始可恢復(fù)活動(dòng).藥物治療越早越好早期治療可使癥狀迅速緩解而延遲治療則炎癥不易控制。
2016-01-20 03:20
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回答2
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好高尿酸血癥又稱(chēng)痛風(fēng)(gout)是一組嘌呤代謝紊亂所致的疾病其臨床特點(diǎn)為高尿酸血癥(hyperuricemia)及由此而引起的痛風(fēng)性急性關(guān)節(jié)炎反復(fù)發(fā)作痛風(fēng)石沉積痛風(fēng)石性慢性關(guān)節(jié)炎和關(guān)節(jié)畸形常累及腎臟引起慢性間質(zhì)性腎炎和尿酸腎結(jié)石形成.你好患者應(yīng)臥床休息抬高患肢一般應(yīng)休息至關(guān)節(jié)痛緩解72小時(shí)后始可恢復(fù)活動(dòng).藥物治療越早越好早期治療可使癥狀迅速緩解而延遲治療則炎癥不易控制
2016-01-20 00:44
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回答1
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好遺傳性高尿酸血癥是由于基因突變導(dǎo)致患兒體內(nèi)嘌呤代謝的酶即次黃嘌呤-鳥(niǎo)嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶活力部分或完全缺乏繼而導(dǎo)致嘌呤更新代謝加速出現(xiàn)高尿酸血癥
2016-01-19 21:45
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什么是高尿酸血癥? 高尿酸血癥(hyperuicemia)是由于體內(nèi)尿酸產(chǎn)物增加或排泄減少而引起的以少尿、無(wú)尿、尿毒癥為臨床特征的綜合征。高尿酸血癥分為原發(fā)性和繼發(fā)性，某些病理狀況或藥物引起的嘌呤類(lèi)分解增多所致的高尿酸血癥稱(chēng)為繼發(fā)性高尿酸血癥。惡性腫瘤患者并發(fā)的高尿酸血癥屬于后者，常見(jiàn)于化療或放療過(guò)程中的腫瘤患者，特別是一些對(duì)治療特別敏感的腫瘤(如白血病、惡性淋巴瘤、多發(fā)性骨髓瘤)，也可發(fā)生于對(duì)化療敏感的實(shí)體瘤(如肺小細(xì)胞未分化癌和轉(zhuǎn)移性生殖細(xì)胞腫瘤)。 查看全文»
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