埃萊爾-當洛綜合征要做哪些檢查？
病情描述發(fā)病時間、主要癥狀、癥狀變化等）：我的有一個姑爺出現(xiàn)二尖瓣脫垂、反應遲鈍、房間隔缺損、肺動脈狹窄、關節(jié)畸形的癥狀，在醫(yī)院住院很久了的，醫(yī)生說是患了埃萊爾-當洛綜合征，會有希望痊愈，是真的嗎？想得到怎樣的幫助：埃萊爾-當洛綜合征需要做哪些檢查？
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回答3
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王治平 主任醫(yī)師
中山大學附屬第一醫(yī)院
三級甲等
心臟外科
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埃萊爾-當洛綜合征是一種罕見的遺傳性結締組織疾病，主要影響皮膚、關節(jié)和血管等。對于該疾病，通常需要進行多種檢查，包括體格檢查、影像學檢查、實驗室檢查、遺傳學檢查、心血管檢查等。 1.體格檢查：觀察皮膚的彈性和脆弱程度、關節(jié)的活動范圍和畸形情況等。 2.影像學檢查：如 X 線、CT 或磁共振成像（MRI），用于評估關節(jié)和骨骼的結構異常。 3.實驗室檢查：包括血常規(guī)、凝血功能檢查等，以了解血液系統(tǒng)的情況。 4.遺傳學檢查：通過基因檢測，確定是否存在相關基因突變。 5.心血管檢查：如超聲心動圖，檢查心臟結構和功能，尤其是二尖瓣、房間隔等是否有異常。 綜合以上多種檢查，可以更全面地了解患者的病情，為診斷和制定治療方案提供依據(jù)。
2025-03-20 04:31
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回答2
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好根據(jù)不同的癥狀有不同情況的飲食要求具體詢問醫(yī)生針對具體的病癥制定不同的飲食標準級預防遺傳病的預防除了從整個人群的角度做好流行病學調(diào)查攜帶者檢出進行人群遺傳監(jiān)護和環(huán)境監(jiān)護
2016-01-19 13:02
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回答1
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張建國 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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您好，根據(jù)不同的癥狀有不同情況的飲食要求具體詢問醫(yī)生針對具體的病癥制定不同的飲食標準級預防遺傳病的預防除了從整個人群的角度做好流行病學調(diào)查攜帶者檢出進行人群遺傳監(jiān)護和環(huán)境監(jiān)護
2016-01-19 01:03
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