常染色體顯性魚(yú)鱗病孕婦,唐篩羊水穿刺能查胎兒患病否?
我患有常染色體顯性魚(yú)鱗病,現(xiàn)在懷孕3個(gè)月了,不知道會(huì)不會(huì)傳給孩子,我想問(wèn)一下,能不能通過(guò)唐篩和羊水我患有常染色體顯性魚(yú)鱗病,現(xiàn)在懷孕3個(gè)月了,不知道會(huì)不會(huì)傳給孩子,我想問(wèn)一下,能不能通過(guò)唐篩和羊水穿刺確定胎兒有沒(méi)有魚(yú)鱗病?我不想讓孩子像我一樣。謝謝
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回答3
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張子圣 住院醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級(jí)甲等
皮膚科
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常染色體顯性魚(yú)鱗病有遺傳傾向,唐篩和羊水穿刺一般不能直接確定胎兒是否患病。這涉及到疾病的遺傳規(guī)律、檢測(cè)方法的局限性等。 1. 遺傳規(guī)律:常染色體顯性魚(yú)鱗病由基因突變導(dǎo)致,若父母一方患病,子女有 50%的患病概率。 2. 唐篩作用:唐篩主要用于篩查胎兒是否有唐氏綜合征等染色體異常疾病,對(duì)魚(yú)鱗病無(wú)法檢測(cè)。 3. 羊水穿刺:能檢測(cè)染色體異常,但對(duì)于單基因遺傳病,如魚(yú)鱗病,檢測(cè)能力有限。 4. 基因檢測(cè):目前可通過(guò)特定的基因檢測(cè)技術(shù)來(lái)評(píng)估胎兒患病風(fēng)險(xiǎn),但并非所有醫(yī)院都能開(kāi)展。 5. 風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估:醫(yī)生會(huì)綜合家族史、孕婦健康狀況等多方面因素,評(píng)估胎兒患病的可能性。 總之,對(duì)于常染色體顯性魚(yú)鱗病,目前常規(guī)的唐篩和羊水穿刺難以確診胎兒是否患病。孕婦應(yīng)與醫(yī)生充分溝通,了解各種檢測(cè)方法的利弊,做出合適的決策。
2025-03-20 17:21
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回答2
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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您好!既然您患有常染色體顯性魚(yú)鱗病,是很有可能傳染給孩子的。通過(guò)糖篩無(wú)法檢測(cè)??梢酝ㄟ^(guò)抽羊水或無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)檢測(cè)孩子的基因可以明確診斷。1、建議在最佳穿刺抽取羊水時(shí)間:妊娠16~20周.抽羊水檢測(cè)。2、也可以在20周以后做無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)。明確診斷。祝安康!
2016-01-19 03:36
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回答1
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好,魚(yú)鱗病是一種遺傳性角化障礙性皮膚病,魚(yú)鱗病,是一種常見(jiàn)的遺傳性皮膚角化病,魚(yú)鱗病目前尚無(wú)徹底治愈的方法,但是患者若能加強(qiáng)皮膚護(hù)理,再結(jié)合藥物治療,可使癥狀獲一定好轉(zhuǎn)。首先應(yīng)加強(qiáng)皮膚護(hù)理,冬季氣候干燥時(shí),皮膚失水相對(duì)增加,皮損即加重。本病不影響健康,輕的不用治療;嚴(yán)重的可服維生素A,局部搽10%魚(yú)肝油軟膏或10%食鹽軟膏。
2016-01-18 23:28
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