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常染色體顯性魚(yú)鱗病孕婦,唐篩羊水穿刺能查胎兒患病否?

我患有常染色體顯性魚(yú)鱗病,現(xiàn)在懷孕3個(gè)月了,不知道會(huì)不會(huì)傳給孩子,我想問(wèn)一下,能不能通過(guò)唐篩和羊水我患有常染色體顯性魚(yú)鱗病,現(xiàn)在懷孕3個(gè)月了,不知道會(huì)不會(huì)傳給孩子,我想問(wèn)一下,能不能通過(guò)唐篩和羊水穿刺確定胎兒有沒(méi)有魚(yú)鱗病?我不想讓孩子像我一樣。謝謝

  • 回答3

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    張子圣 住院醫(yī)師

    廣東省中醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    皮膚科

    常染色體顯性魚(yú)鱗病有遺傳傾向,唐篩和羊水穿刺一般不能直接確定胎兒是否患病。這涉及到疾病的遺傳規(guī)律、檢測(cè)方法的局限性等。 1. 遺傳規(guī)律:常染色體顯性魚(yú)鱗病由基因突變導(dǎo)致,若父母一方患病,子女有 50%的患病概率。 2. 唐篩作用:唐篩主要用于篩查胎兒是否有唐氏綜合征等染色體異常疾病,對(duì)魚(yú)鱗病無(wú)法檢測(cè)。 3. 羊水穿刺:能檢測(cè)染色體異常,但對(duì)于單基因遺傳病,如魚(yú)鱗病,檢測(cè)能力有限。 4. 基因檢測(cè):目前可通過(guò)特定的基因檢測(cè)技術(shù)來(lái)評(píng)估胎兒患病風(fēng)險(xiǎn),但并非所有醫(yī)院都能開(kāi)展。 5. 風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估:醫(yī)生會(huì)綜合家族史、孕婦健康狀況等多方面因素,評(píng)估胎兒患病的可能性。 總之,對(duì)于常染色體顯性魚(yú)鱗病,目前常規(guī)的唐篩和羊水穿刺難以確診胎兒是否患病。孕婦應(yīng)與醫(yī)生充分溝通,了解各種檢測(cè)方法的利弊,做出合適的決策。

    2025-03-20 17:21
  • 回答2

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    谷魁廣 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    您好!既然您患有常染色體顯性魚(yú)鱗病,是很有可能傳染給孩子的。通過(guò)糖篩無(wú)法檢測(cè)??梢酝ㄟ^(guò)抽羊水或無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)檢測(cè)孩子的基因可以明確診斷。1、建議在最佳穿刺抽取羊水時(shí)間:妊娠16~20周.抽羊水檢測(cè)。2、也可以在20周以后做無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)。明確診斷。祝安康!

    2016-01-19 03:36
  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    王慶松 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    你好,魚(yú)鱗病是一種遺傳性角化障礙性皮膚病,魚(yú)鱗病,是一種常見(jiàn)的遺傳性皮膚角化病,魚(yú)鱗病目前尚無(wú)徹底治愈的方法,但是患者若能加強(qiáng)皮膚護(hù)理,再結(jié)合藥物治療,可使癥狀獲一定好轉(zhuǎn)。首先應(yīng)加強(qiáng)皮膚護(hù)理,冬季氣候干燥時(shí),皮膚失水相對(duì)增加,皮損即加重。本病不影響健康,輕的不用治療;嚴(yán)重的可服維生素A,局部搽10%魚(yú)肝油軟膏或10%食鹽軟膏。

    2016-01-18 23:28
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是魚(yú)鱗病?   魚(yú)鱗?。↖chthyosis)是一組常見(jiàn)的角化異常性遺傳性皮膚病。魚(yú)鱗病臨床上以皮膚上出現(xiàn)片狀似魚(yú)鱗樣的粘著性鱗屑為特點(diǎn)。常見(jiàn)的臨床類(lèi)型包括尋常型魚(yú)鱗病、性聯(lián)魚(yú)鱗病、非大皰性先天性魚(yú)鱗病樣紅皮病、板層狀魚(yú)鱗病、先天性大皰性魚(yú)鱗病樣紅皮病。 查看全文»

皮膚干燥 丘疹
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