孩子有感音神經(jīng)性聾，父母基因檢測(cè)結(jié)果求分析
性別：女年齡：30我孩子患有感音神經(jīng)性聾，monidi畸形（已故），我和我愛(ài)人打算再要一個(gè)孩子，于是做了耳聾基因檢測(cè)，結(jié)果如下：一、GJB2基因全序列分析：父親：未見(jiàn)異常，母親：未見(jiàn)異常（79G>A雜合，341A>G雜合）。二、線粒體基因1494和1555位點(diǎn)序列分析：父親、母親：未見(jiàn)異常；三、PDS基因全序列分析：父親、母親：未見(jiàn)異常。幫忙看一下是不是沒(méi)有問(wèn)題，謝謝！
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回答5
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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王濤 副主任醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院
三級(jí)甲等
耳鼻咽喉科
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孩子患有感音神經(jīng)性聾且已病故，父母進(jìn)行了耳聾基因檢測(cè)。結(jié)果顯示，父親的 GJB2 基因、線粒體基因 1494 和 1555 位點(diǎn)、PDS 基因未見(jiàn)異常，母親的 GJB2 基因存在 79G>A 雜合和 341A>G 雜合，其他基因未見(jiàn)異常。下面為您詳細(xì)分析。 1. GJB2 基因：母親存在雜合突變，這可能增加子女患耳聾的風(fēng)險(xiǎn)，但父親正常，所以再生育時(shí)仍需密切關(guān)注。 2. 線粒體基因：父母的線粒體基因 1494 和 1555 位點(diǎn)均正常，降低了因線粒體基因突變導(dǎo)致子女耳聾的可能性。 3. PDS 基因：父母的 PDS 基因正常，減少了因該基因異常引起子女耳聾的風(fēng)險(xiǎn)。 4. 遺傳風(fēng)險(xiǎn)：雖然母親 GJB2 基因有雜合突變，但并非一定會(huì)導(dǎo)致再生育的孩子患病，只是風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)增加。 5. 后續(xù)建議：建議在備孕期間保持良好的生活習(xí)慣，避免接觸有害物質(zhì)。孕期要按時(shí)產(chǎn)檢，進(jìn)行胎兒聽(tīng)力篩查。 總體來(lái)說(shuō)，父母此次的基因檢測(cè)結(jié)果有一定的參考價(jià)值，但不能完全確定再生育孩子的情況，需要在后續(xù)的備孕和孕期中做好監(jiān)測(cè)和預(yù)防。
2025-03-19 03:03
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回答4
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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北京應(yīng)該可以的，不知道您是在那里的。我建議您到北京查醫(yī)生詢問(wèn)：您是北京的嘛？
2016-01-18 13:58
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回答3
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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單純型以局部用藥為主：可用抗生素水溶液或抗生素與類固醇激素類藥物混合液，如0.25%氯霉素液、氯霉素可的松液、氧氟沙星滴耳液、聰聰?shù)味湍苤委熤卸准巴舛姥椎阮A(yù)防復(fù)發(fā)達(dá)到根治。
2016-01-18 12:24
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回答2
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王海龍 醫(yī)師
邢臺(tái)市威縣第二人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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你好，沒(méi)有必要做那種檢查,這種情況是不會(huì)遺傳的,想要孩子,就要在懷孕的前6個(gè)月和老公一起戒掉不良習(xí)慣,營(yíng)養(yǎng)均衡,將月經(jīng)調(diào)到正常,待身體等各方面達(dá)到最佳狀態(tài)再懷孕,寶寶將是一個(gè)健康聰明的小孩子
2016-01-18 08:04
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回答1
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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耳聾基因檢測(cè)開展也沒(méi)有多長(zhǎng)時(shí)間，而且全國(guó)沒(méi)有幾個(gè)醫(yī)院可以開展費(fèi)用大約五千多，交通等費(fèi)用不算，基因檢測(cè)意義不是很大啊
2016-01-18 02:27
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什么是耳聾? 耳聾(presbycusis)是聽(tīng)覺(jué)障礙的表現(xiàn)，輕者為重聽(tīng)，重者為耳聾，臨床上不分輕重統(tǒng)稱耳聾。耳聾分為器質(zhì)性聾和功能性聾兩大類，器質(zhì)性聾按病變部位的不同又分為傳導(dǎo)性聾、神經(jīng)性聾和混合性聾。老年性聾(elderly presbycusis)是因聽(tīng)覺(jué)系統(tǒng)老化而引起的耳聾，或者是只在老年人中出現(xiàn)的而非其他原因引起的耳聾。。據(jù)統(tǒng)計(jì)，在老年人中聽(tīng)力障礙的發(fā)病率為30%～60%。 查看全文»
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陳錫輝
主任醫(yī)師 碩士研究生導(dǎo)師
中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院
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郭夢(mèng)和
主任醫(yī)師 教授
南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院
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吳佩娜
主任醫(yī)師 教授
廣東省人民醫(yī)院
擅長(zhǎng)：耳顯微耳神經(jīng)外科，聾病的診治及聽(tīng)覺(jué)植入。 詳情»
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