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寶寶地貧基因-28位點(diǎn)及IVS-2-654位點(diǎn)雙重雜合突變屬何程度？

2025-03-18 10:12 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label> 地中海貧血

問(wèn)題：

寶寶地貧基因結(jié)果顯示，B地中海貧血基因發(fā)生-28位點(diǎn)及IVS-2-654位點(diǎn)雙重雜合突變，屬于重度地貧還是中度？

回答2
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劉啟發(fā) 主任醫(yī)師

南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院

三級(jí)甲等

血液內(nèi)科

寶寶地中海貧血基因出現(xiàn)-28 位點(diǎn)及 IVS-2-654 位點(diǎn)雙重雜合突變，其嚴(yán)重程度需綜合多種因素判斷，包括血紅蛋白水平、臨床表現(xiàn)、家族遺傳史、基因類(lèi)型及相關(guān)檢查等。 1.血紅蛋白水平：若血紅蛋白在 60 - 90g/L 之間，可能為中度地貧；低于 60g/L 則可能是重度地貧。 2.臨床表現(xiàn)：中度地貧患兒可能有貧血癥狀，如乏力、頭暈等，生長(zhǎng)發(fā)育可能稍遲緩；重度地貧患兒常出現(xiàn)嚴(yán)重貧血、黃疸、肝脾腫大等。 3.家族遺傳史：了解家族中其他成員的地貧情況，有助于判斷寶寶病情的嚴(yán)重程度。 4.基因類(lèi)型：雖然是雙重雜合突變，但不同突變組合對(duì)病情的影響也有差異。 5.相關(guān)檢查：如骨髓穿刺、鐵代謝指標(biāo)等檢查，能輔助評(píng)估地貧的嚴(yán)重程度。總之，僅依據(jù)基因檢測(cè)結(jié)果不能明確地貧的嚴(yán)重程度，需要綜合多方面因素進(jìn)行判斷，并在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行規(guī)范治療和隨訪。
2025-03-18 14:05

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王慶松醫(yī)師

家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

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全科

你好，根據(jù)你所描述的情況，這個(gè)是屬于β地貧的雙重雜合子，在一般的情況下，屬于中度地貧。你好，根據(jù)你所描述的情況，建議平時(shí)要注意休息，加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)，要注意補(bǔ)血。
2016-01-17 11:10

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