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鄭永江 副主任醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院
三級(jí)甲等
血液內(nèi)科
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地貧基因 41-42M 點(diǎn)突變雜合子是地中海貧血基因檢測(cè)中的一種結(jié)果，意味著個(gè)體攜帶了一個(gè)異常的地中海貧血基因。這會(huì)對(duì)個(gè)體的健康產(chǎn)生一定影響，包括貧血癥狀、遺傳風(fēng)險(xiǎn)等。 1. 基因特點(diǎn)：41-42M 點(diǎn)突變是地中海貧血常見(jiàn)的基因突變類型之一。雜合子狀態(tài)表示個(gè)體從父母中的一方遺傳到了這個(gè)突變基因。 2. 貧血表現(xiàn)：可能會(huì)出現(xiàn)輕度至中度的貧血，如乏力、頭暈、心悸等。 3. 遺傳風(fēng)險(xiǎn)：如果配偶也攜帶地貧基因，子女有一定概率患更嚴(yán)重的地貧。 4. 診斷方法：通常通過(guò)血常規(guī)、血紅蛋白電泳和基因檢測(cè)來(lái)明確診斷。 5. 治療方式：一般輕度貧血無(wú)需特殊治療，中度貧血可能需要補(bǔ)充葉酸、維生素 B12 等。嚴(yán)重貧血時(shí)可能需要輸血治療。 總之，地貧基因 41-42M 點(diǎn)突變雜合子需要引起重視，定期進(jìn)行檢查，遵循醫(yī)生建議進(jìn)行治療和預(yù)防。
2025-03-19 06:27
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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輕型地貧是β+地貧的雜合子狀態(tài)，β鏈的合成僅輕度減少，故其病理生理改變極輕微，建議詳細(xì)一下檢測(cè)的結(jié)果，您的結(jié)果是雜合子狀態(tài)，是否存在雙重基因異常？可以在孕4-5個(gè)月抽血化驗(yàn)進(jìn)行地貧篩查，也可以到醫(yī)院進(jìn)行遺傳優(yōu)生咨詢。
2016-01-17 13:52
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla，簡(jiǎn)稱地貧，據(jù)全國(guó)醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血?？蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見(jiàn)的δβ地中海貧血;以前二種類型常見(jiàn)。 查看全文»
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