神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病是怎么回事
我舅舅家姐姐最近有些不正常也不知是怎么一回事那天到醫(yī)院去檢查了一下醫(yī)院說是神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病所以想了解一下這是怎么一回事想得到怎樣的幫助：神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病是怎么回事翱（
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回答4
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劉明勇 主任醫(yī)師
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)內(nèi)科
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神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙的一類疾病，其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，涉及基因突變、染色體異常等。常見的有遺傳性共濟(jì)失調(diào)、神經(jīng)纖維瘤病、先天性腦積水、腓骨肌萎縮癥、肝豆?fàn)詈俗冃缘取?1.基因突變：基因發(fā)生突變，影響神經(jīng)細(xì)胞的結(jié)構(gòu)、功能或代謝，導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)疾病。 2.染色體異常：染色體數(shù)量或結(jié)構(gòu)的改變，如染色體缺失、重復(fù)、易位等，可引發(fā)神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常。 3.遺傳方式多樣：包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、性染色體遺傳等。 4.多系統(tǒng)受累：不僅影響神經(jīng)系統(tǒng)，還可能累及其他器官和系統(tǒng)，如肝、腎等。 5.發(fā)病年齡不一：有些在出生時或兒童期發(fā)病，有些則在成年后才表現(xiàn)出癥狀。 總之，神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病的診斷需要綜合臨床表現(xiàn)、家族史、基因檢測等多種手段。治療方法因疾病類型和病情而異，目前主要包括對癥治療、康復(fù)治療、基因治療的研究探索等?；颊邞?yīng)及時到正規(guī)醫(yī)院就診，接受專業(yè)的診斷和治療。
2025-03-19 02:24
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回答3
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病是由于生殖細(xì)胞或受精卵遺傳物質(zhì)的數(shù)量、結(jié)構(gòu)或功能改變使發(fā)育的個體出現(xiàn)以神經(jīng)系統(tǒng)功能缺損為主要臨床表現(xiàn)的疾病它與胎兒在母體內(nèi)受到風(fēng)疹病毒感染引起的先天性心臟病不同也與由某種相同的環(huán)境因子引起的家族性疾病如家族性甲狀腺功能減退癥不同后者均為非遺傳性。
2016-01-16 17:53
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回答2
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病是由于生殖細(xì)胞或受精卵遺傳物質(zhì)的數(shù)量、結(jié)構(gòu)或功能改變使發(fā)育的個體出現(xiàn)以神經(jīng)系統(tǒng)功能缺損為主要臨床表現(xiàn)的疾病。它與胎兒在母體內(nèi)受到風(fēng)疹病毒感染引起的先天性心臟病不同也與由某種相同的環(huán)境因子引起的家族性疾病如家族性甲狀腺功能減退癥不同后者均為非遺傳性。
2016-01-16 15:35
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回答1
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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你好神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病是由于生殖細(xì)胞或受精卵遺傳物質(zhì)的數(shù)量、結(jié)構(gòu)或功能改變使發(fā)育的個體出現(xiàn)以神經(jīng)系統(tǒng)功能缺損為主要臨床表現(xiàn)的疾病它與胎兒在母體內(nèi)受到風(fēng)疹病毒感染引起的先天性心臟病不同也與由某種相同的環(huán)境因子引起的家族性疾病如家族性甲狀腺功能減退癥不同后者均為非遺傳性
2016-01-16 03:01
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什么是遺傳病? 人類遺傳病也稱基因病(genetic disease)，是指人類生殖細(xì)胞或受精卵細(xì)胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)在數(shù)量、結(jié)構(gòu)或功能上發(fā)生改變，而導(dǎo)致個體發(fā)育異常的臨床疾病。相應(yīng)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經(jīng)系統(tǒng)功能缺陷為主要臨床表現(xiàn)的一類疾病。其不同于非遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»
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擅長：遺傳與優(yōu)生咨詢、遺傳病診斷與產(chǎn)前診斷、細(xì)胞遺傳學(xué)和細(xì)胞分子遺 詳情»
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