孕 16 周男方地貧篩檢異常,女方該咋辦
懷孕第16周按照常規(guī)去檢查唐氏綜合篩選和地中海貧血篩選檢查,女方檢查唐氏和地中海貧血都無問題,但是老公檢查出來地中海貧血有輕微的地中海貧血癥狀,但是醫(yī)生告訴我們這次是篩檢不能100%肯定,建議女方到更好的醫(yī)院做一次地中海貧血基因確認(rèn)檢查,醫(yī)生說如果女方檢查確認(rèn)沒有地中海貧血就沒關(guān)系,但是心里總覺得不放心,醫(yī)生說如果還是不放心可以去做羊水穿刺,但是又聽說羊水穿刺有危險(xiǎn),現(xiàn)在心理很矛盾
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我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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                                        歐晉平 副主任醫(yī)師
北京大學(xué)第一醫(yī)院
三級甲等
血液內(nèi)科
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孕婦在懷孕 16 周時(shí)男方地中海貧血篩檢有輕微癥狀,而女方尚未確認(rèn),這種情況令人擔(dān)憂。需考慮女方地貧基因確認(rèn)檢查的必要性、羊水穿刺的風(fēng)險(xiǎn)等。 1. 地貧基礎(chǔ)知識:地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血疾病,由于基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白合成異常。 2. 女方基因確認(rèn)檢查:能明確女方是否攜帶地貧基因,若沒有,胎兒患重型地貧的風(fēng)險(xiǎn)較低。 3. 羊水穿刺風(fēng)險(xiǎn):雖能更準(zhǔn)確檢測胎兒地貧情況,但存在感染、流產(chǎn)等風(fēng)險(xiǎn)。 4. 其他檢查選擇:如無創(chuàng) DNA 檢測,對常見染色體異常有較好的篩查作用。 5. 遺傳咨詢重要性:專業(yè)醫(yī)生能根據(jù)雙方情況評估胎兒風(fēng)險(xiǎn),提供合理建議。 總之,面對這種情況,孕婦不必過度焦慮,應(yīng)與醫(yī)生充分溝通,權(quán)衡利弊,選擇適合的檢查和處理方式,以保障胎兒的健康。
2025-03-18 21:35 
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                                        黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
婦產(chǎn)科
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你好,雙方都患有地中海貧血,這個(gè)應(yīng)該及時(shí)治療再生育,因?yàn)檫@個(gè)會遺傳的。常用去鐵胺,可以增加鐵從尿液和糞便排出,但不能阻止胃腸道對鐵的吸收。通常在規(guī)則輸注紅細(xì)胞1年,祝您健康!
2016-01-15 20:47 
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡稱地貧,據(jù)全國醫(yī)學(xué)名詞審定委員會規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»
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