什么是先天性腎病綜合征?
我表姐今年剛生的女兒最近鼻小,鼻梁低,眼距寬,肌張力差等表現(xiàn)。到人民醫(yī)院小兒科檢查后被確診為先天性腎病綜合征。我想請(qǐng)教一下什么是先天性腎病綜合征?
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回答4
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陳捷 主任醫(yī)師
陽江市人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科
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先天性腎病綜合征是一種少見但嚴(yán)重的兒科腎臟疾病,通常在出生后 3 個(gè)月內(nèi)發(fā)病,由遺傳因素或先天性腎臟結(jié)構(gòu)和功能異常導(dǎo)致,表現(xiàn)為大量蛋白尿、低蛋白血癥、水腫等,對(duì)患兒生長發(fā)育影響極大。 1.發(fā)病原因:主要與基因突變有關(guān),如 NPHS1、NPHS2 等基因的突變。 2.癥狀表現(xiàn):除了大量蛋白尿、低蛋白血癥、水腫外,還可能有高脂血癥、營養(yǎng)不良、發(fā)育遲緩等。 3.診斷方法:通過尿液檢查發(fā)現(xiàn)大量蛋白尿,血液檢查明確低蛋白血癥、血脂異常,腎臟超聲等影像學(xué)檢查了解腎臟結(jié)構(gòu)。 4.治療手段:包括藥物治療,如糖皮質(zhì)激素、免疫抑制劑(環(huán)孢素、他克莫司)等;支持治療,如補(bǔ)充蛋白、控制水腫;嚴(yán)重時(shí)可能需要腎臟替代治療。 5.預(yù)后情況:預(yù)后取決于病因、病情嚴(yán)重程度及治療反應(yīng),部分患兒可能發(fā)展為慢性腎衰竭。 先天性腎病綜合征是一種復(fù)雜且嚴(yán)重的疾病,需要早期診斷、積極治療,并長期隨訪,以改善患兒的生活質(zhì)量和預(yù)后。
2025-03-17 01:20
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回答3
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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先天性腎病綜合癥是指生后不久約3~6個(gè)月起病的一種腎臟疾病,它具有腎病綜合癥的四大特點(diǎn),即①大量蛋白尿,定性檢查≥(),定量每日超過o.1g/kg;②低蛋白血癥,血清白蛋白<3g/L;③高膽固醇血癥,血清膽固醇超過5.72mmol/L;④水腫。
2016-01-15 00:58
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回答2
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張建國 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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您的情況建議服用藥物鹽酸米諾環(huán)素膠囊和熱淋清膠囊來治療,或輸液治療,一般使用青霉素或先鋒霉素等來治療,也建議使用中成藥腎炎康復(fù)片、金水寶膠囊、黃葵膠囊等,效果不錯(cuò)的,治療期間做好復(fù)查,
2016-01-14 16:43
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回答1
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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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腎病綜合癥是一種常見的兒科腎臟疾病,是由于多種病因造成緊小球基底膜通透性增高,大量蛋白從尿中丟失的臨床綜合征。主要特點(diǎn)是大量蛋白尿、低白蛋白血癥、嚴(yán)重水腫和高膽固醇血癥。根據(jù)其臨床表現(xiàn)分為單純性腎病、腎炎性腎病和先天性腎病三種類型。在5歲以下小兒,腎病綜合征的病理型別多為微小病變型,而年長兒的病理類型以非微小病變型(包括系膜增生性腎炎、局灶節(jié)段性硬化等)居多。以上只是醫(yī)生根據(jù)患者簡單描述給予意見。建議患者聯(lián)系醫(yī)生,醫(yī)生會(huì)根據(jù)患者詳細(xì)病情,為患者量身制作治療方案。
2016-01-14 14:52
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