懷孕三月唐篩 21 三體綜合征 1:380，孩子能要嗎
我懷孕三個(gè)月了，上個(gè)月去做唐氏篩查，今天？我懷孕三個(gè)月了，上個(gè)月去做唐氏篩查，今天拿到報(bào)告說(shuō):21三體綜合征是1:380。我應(yīng)該要這個(gè)孩子嗎？。沒(méi)有遺傳病，我就是一到天氣熱就皮膚癢。在剛懷孕不知道的情況下，曾到中醫(yī)那里看過(guò)，吃過(guò)中藥和西藥。后來(lái)也知道懷孕后，也回去問(wèn)過(guò)他，他說(shuō)開(kāi)的西藥對(duì)胎兒沒(méi)有影響...我就是想知道，這個(gè)孩子我應(yīng)該要嗎？
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回答1
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徐評(píng)議 主任醫(yī)師
廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級(jí)甲等
神經(jīng)內(nèi)科
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唐篩結(jié)果顯示 21 三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)值為 1:380，是否保留胎兒需要綜合多方面因素考慮，包括唐篩準(zhǔn)確率、進(jìn)一步檢查、孕期用藥情況、家族遺傳史、孕婦自身健康狀況等。 1.唐篩準(zhǔn)確率：唐篩只是一種篩查手段，不是確診試驗(yàn)，其準(zhǔn)確率有限，結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)或臨界風(fēng)險(xiǎn)并不意味著胎兒一定患病。 2.進(jìn)一步檢查：建議進(jìn)行無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)或羊水穿刺，以更準(zhǔn)確地評(píng)估胎兒染色體情況。 3.孕期用藥：需明確所服用的中藥和西藥具體成分，部分藥物可能存在潛在風(fēng)險(xiǎn)。 4.家族遺傳史：若家族中無(wú)遺傳病史，相對(duì)風(fēng)險(xiǎn)較低，但不能完全排除基因突變的可能。 5.孕婦自身健康：孕婦自身皮膚瘙癢問(wèn)題，若不是嚴(yán)重的全身性疾病，一般對(duì)胎兒影響較小。 6.心理因素：孕婦的心理狀態(tài)對(duì)胎兒發(fā)育也有一定影響，應(yīng)保持積極樂(lè)觀。 總之，對(duì)于這種情況，需要綜合權(quán)衡各種因素，與醫(yī)生充分溝通，謹(jǐn)慎做出決定。
2025-03-17 04:28
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什么是遺傳病? 人類遺傳病也稱基因病(genetic disease)，是指人類生殖細(xì)胞或受精卵細(xì)胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)在數(shù)量、結(jié)構(gòu)或功能上發(fā)生改變，而導(dǎo)致個(gè)體發(fā)育異常的臨床疾病。相應(yīng)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經(jīng)系統(tǒng)功能缺陷為主要臨床表現(xiàn)的一類疾病。其不同于非遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»
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