小孩常無(wú)意識(shí)流口水且反應(yīng)差，疑患貓叫綜合征怎么辦
鄰居的女兒，都這么大了，還是經(jīng)常毫無(wú)意識(shí)流口水，總覺(jué)得他好像比別的小孩反應(yīng)吃屯些，頭部也感覺(jué)比別的小孩差，后來(lái)到醫(yī)院檢查說(shuō)懷疑得的是貓叫綜合征。
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回答2
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江文輝 主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
三級(jí)甲等
呼吸科
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貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體疾病，患兒常出現(xiàn)特殊面容、智力障礙、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等癥狀。其發(fā)病與染色體缺失有關(guān)，治療方法有限，重在早期干預(yù)和綜合康復(fù)。 1.疾病原理：貓叫綜合征是由于第 5 號(hào)染色體短臂部分缺失導(dǎo)致。這會(huì)影響多個(gè)器官和系統(tǒng)的發(fā)育，造成身體和智力方面的異常。 2.癥狀表現(xiàn)：患兒哭聲似貓叫，有特殊面容，如小頭、圓臉、眼距寬等。還可能伴有智力低下、生長(zhǎng)發(fā)育緩慢、先天性心臟病等。 3.診斷方法：通過(guò)染色體核型分析可明確診斷。還會(huì)進(jìn)行心臟超聲、腦電圖等檢查，以了解是否存在其他并發(fā)癥。 4.治療措施：目前無(wú)特效治療方法，主要是對(duì)癥治療。如存在先天性心臟病，可能需要手術(shù)治療?？祻?fù)訓(xùn)練對(duì)改善患兒的運(yùn)動(dòng)、語(yǔ)言和認(rèn)知能力有幫助。 5.預(yù)后情況：多數(shù)患兒預(yù)后不良，生存質(zhì)量較差，需要家庭和社會(huì)給予長(zhǎng)期的關(guān)愛(ài)和支持。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來(lái)很大挑戰(zhàn)，但早期診斷和積極干預(yù)能在一定程度上改善患兒的生活質(zhì)量。
2025-03-13 01:20
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回答1
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，根據(jù)你的描述，有點(diǎn)類(lèi)似“貓叫綜合癥”，這種情況非常少見(jiàn)，貓叫綜合癥是由于5號(hào)染色體丟失引起，最主要的特征，就是哭聲類(lèi)似貓叫?？赡苁呛聿堪l(fā)育不良、腦損害有關(guān)。平時(shí)對(duì)寶寶多關(guān)心，增加營(yíng)養(yǎng)，并建議去專(zhuān)業(yè)醫(yī)院進(jìn)一步診斷，早發(fā)現(xiàn)早治療。
2016-01-13 07:44
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱(chēng)為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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