紅細胞生成性原卟啉癥如何診斷？
我同學好久都沒有來上課了我很是擔憂他就去他的家里探望探望結(jié)果就是發(fā)現(xiàn)他在床上窩著說他的胸悶和胸痛我看著他的癥狀和紅細胞生成性卜啉病很是相似想得到怎樣的幫助：紅細胞生成性原卟啉癥是要怎么診斷的呢？（
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孫競 主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學南方醫(yī)院
三級甲等
血液內(nèi)科
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紅細胞生成性原卟啉癥的診斷需要綜合臨床表現(xiàn)、實驗室檢查、家族史、特殊檢查以及排除其他類似疾病等多方面因素來確定，包括癥狀觀察、血液檢測、基因檢測、皮膚活檢、影像學檢查等。 1. 臨床表現(xiàn)：患者常有皮膚暴露部位的灼痛、紅斑、水皰，以及肝損害導致的黃疸、腹痛等癥狀。 2. 實驗室檢查：血液中紅細胞、血漿中原卟啉水平升高，肝功能指標異常。 3. 家族史：了解家族中是否有類似疾病患者。 4. 特殊檢查：如皮膚活檢可觀察到卟啉在皮膚中的沉積。 5. 排除其他疾?。盒枧懦渌赡軐е骂愃瓢Y狀的疾病，如系統(tǒng)性紅斑狼瘡、多形性日光疹等。 總之，紅細胞生成性原卟啉癥的診斷是一個較為復雜的過程，需要綜合多種因素進行判斷。一旦懷疑有該病，應及時到正規(guī)醫(yī)院的皮膚科或血液科就診，以便盡早明確診斷并采取相應的治療措施。
2025-03-09 18:29
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回答1
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，胸悶、胸痛、咳嗽、氣短是最常見的癥狀體檢可有胸骨隆起頸部或鎖骨上淋巴結(jié)腫大局限姓哮鳴音或出現(xiàn)上腔靜脈綜合征X線檢查可見縱膈腫塊陰影或囊性陰影
2016-01-09 12:50
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什么是卟啉病? 卟啉是血紅素生物合成的中間代謝產(chǎn)物，與鐵鰲合成血紅素再與珠蛋白結(jié)合成血紅蛋白，其間經(jīng)過一系列特異性酶的作用。卟啉病(porphyria)又稱紫質(zhì)病，系由血紅素生物合成途徑中特異酶缺乏所致的一種卟啉代謝紊亂代謝病，可分為先天性和后天性兩類。 主要累及神經(jīng)系統(tǒng)和皮膚，臨床主要有光敏性皮膚損害、器質(zhì)性肝病及神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙等三大癥狀群。 查看全文»
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