早產(chǎn)兒疑患唐納綜合征，采血篩查能否查出？
我兒子早產(chǎn)，35+6。我這里的醫(yī)生說我兒子從頭和手指紋看有唐納綜合癥的可能。請問醫(yī)生這個病是否在新生兒出生采血篩查25項中可以查到嗎？？？
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回答2
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魏佳雪 副主任醫(yī)師
廣東省第二人民醫(yī)院
三級甲等
產(chǎn)前診斷中心
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唐納綜合征是一種染色體異常疾病，新生兒出生采血篩查 25 項通常不能直接確診該疾病。一般需要結合臨床表現(xiàn)、染色體核型分析等多種檢查來綜合判斷。 1. 疾病介紹：唐納綜合征又稱 21-三體綜合征，是由于染色體異常導致的疾病?；純撼１憩F(xiàn)為特殊面容、智力低下、生長發(fā)育遲緩等。 2. 采血篩查作用：新生兒出生采血篩查主要針對一些常見的遺傳代謝病，如苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥等，但不包括唐納綜合征。 3. 診斷方法：確診唐納綜合征通常需要進行染色體核型分析，觀察染色體的數(shù)量和結構是否異常。 4. 臨床表現(xiàn)評估：醫(yī)生會通過觀察患兒的頭型、面部特征、手指紋等外觀特征，以及評估其生長發(fā)育情況，作為輔助診斷的依據(jù)。 5. 其他檢查：可能還會進行心臟超聲、腹部超聲等檢查，以了解是否存在其他器官的異常。 總之，對于疑似唐納綜合征的患兒，需要綜合多種檢查和臨床表現(xiàn)來明確診斷。家長應積極配合醫(yī)生，以便盡早確診和采取相應的干預措施。
2025-03-10 05:50
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回答1
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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唐氏綜合癥不屬于遺傳性疾病，新生兒采血篩查不包括唐氏綜合癥，需要檢查染色體
2016-01-08 23:58
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什么是早產(chǎn)? 妊娠滿28周至不滿37足周(196～258日)間分娩者稱早產(chǎn)(premature delivery)。此時娩出的新生兒稱早產(chǎn)兒，出生體重為：1000～2499g，各器官發(fā)育尚不夠成熟。早產(chǎn)占分娩總數(shù)的5%～15%。早產(chǎn)兒中約有15%于新生兒期死亡。除去致死性畸形，75%以上圍生兒死亡與早產(chǎn)有關。由于早產(chǎn)兒及低體重兒治療學的進步，目前早產(chǎn)兒的生存率已有明顯提高。因此，一些經(jīng)濟發(fā)達國家或地區(qū)已將早產(chǎn)的定義提前為妊娠20周后分娩者。 查看全文»
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