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6 個(gè)多月嬰兒地貧基因雙重雜合子如何應(yīng)對(duì)

2025-03-06 11:02 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

全部癥狀：6個(gè)多月，上個(gè)月查出貧血，肝脾腫大，有時(shí)感冒，體重比正常的嬰兒輕基因檢測(cè)：a-地中海貧血1基因（SEA）.PCR法.未檢測(cè)到缺失。a-地中海貧血2基因（3.7/4.2）.PCR法.未檢測(cè)到缺失。B-地中海貧血基因分型(17種突變).反向點(diǎn)雜交.基因突變.高度懷疑.CD41-42.CD27/28位點(diǎn)突變.基因雙重雜合子。血紅蛋白.HGB:59g/LHCT:19.7%MCV:63.8fLMCH:19.1pgMCHC:299g/LPLT:254×10的九次方/L曾經(jīng)治療情況和效果：輸過(guò)一次血，吃過(guò)幾次感冒藥嬰兒父母有輕型貧血發(fā)病時(shí)間及原因：治療情況：

回答4
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譚全達(dá) 副主任醫(yī)師

陽(yáng)江市人民醫(yī)院

三級(jí)甲等

血透科

6 個(gè)多月嬰兒被查出患有地中海貧血，基因檢測(cè)為雙重雜合子，且有貧血、肝脾腫大等癥狀。這涉及到地貧的發(fā)病機(jī)制、癥狀表現(xiàn)、診斷方法、治療手段及日常護(hù)理等方面。 1.發(fā)病機(jī)制：地中海貧血是由于珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致珠蛋白鏈合成減少或缺失，引起血紅蛋白組成成分改變。 2.癥狀表現(xiàn)：貧血可導(dǎo)致面色蒼白、乏力，肝脾腫大影響器官功能，還可能影響生長(zhǎng)發(fā)育。 3.診斷方法：基因檢測(cè)是確診的重要手段，同時(shí)結(jié)合血常規(guī)等檢查評(píng)估病情。 4.治療手段：輸血是改善貧血的重要措施，嚴(yán)重時(shí)可能需要造血干細(xì)胞移植。 5.日常護(hù)理：注意預(yù)防感染，合理喂養(yǎng)，保證營(yíng)養(yǎng)均衡。 6.定期復(fù)查：監(jiān)測(cè)血常規(guī)、肝腎功能等指標(biāo)，以便及時(shí)調(diào)整治療方案。地中海貧血的治療和護(hù)理需要長(zhǎng)期堅(jiān)持，家長(zhǎng)要密切配合醫(yī)生，關(guān)注孩子的身體狀況，為孩子的健康成長(zhǎng)提供良好的條件。
2025-03-07 00:28

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回答3
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尹君醫(yī)師

家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

其他

耳鼻喉科

您好，您的情況是地中海貧血了。目前的狀態(tài)是重度貧血了，是屬于B地中海貧血了，如果有脾亢的話，可以切脾治療了。需要積極的治療了。醫(yī)生詢問(wèn)：脾臟的大??？
2016-01-07 23:32

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回答2
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史東岳

家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

其他

全科

地中海貧血沒(méi)有很好的治療方法，一般有條件的應(yīng)該首選肝細(xì)胞移植的方法，一般可在百分之七十以上的患者取得滿意的療效，中醫(yī)中藥也可嘗試，常用的就是一些補(bǔ)氣養(yǎng)血、扶正固本的中藥。這個(gè)你可以多吃紅棗、當(dāng)歸烏雞、阿膠、羊肉、圓肉、豬血、豬肝、百合、紅豆、紅糖水等。還有就是，注意多休息不要干重活不要提重物喝服硫酸亞鐵口服液，或者服食生血寧片也可以補(bǔ)血。還有就是，要注意均衡飲食并且注意充足睡眠以免影響身體恢復(fù)醫(yī)生詢問(wèn)：
2016-01-07 21:35

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回答1
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張俊相住院醫(yī)師

威縣婦女兒童醫(yī)院

二級(jí)甲等

外科

您好，您說(shuō)的情況可能是地貧的，應(yīng)該積極治療看看的
2016-01-07 09:58

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什么是地中海貧血? 　　地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla，簡(jiǎn)稱地貧，據(jù)全國(guó)醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血?？蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見(jiàn)的δβ地中海貧血;以前二種類型常見(jiàn)。查看全文»

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