查出β地中海貧血為雙重雜合子,脾臟增大,病情嚴(yán)重嗎?
我想看我的地貧嚴(yán)不嚴(yán)重?查出有β地中海貧血,CD17和IVS-II-654位點(diǎn)雙重雜合子。引起脾臟增大。報(bào)告單的解釋考慮為中間型或重癥地貧`但是我前段時(shí)間去獻(xiàn)血都可以獻(xiàn)啊
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回答2
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王沁 主任醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級(jí)甲等
血液科
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β地中海貧血是一種遺傳性血液疾病,由基因突變導(dǎo)致。CD17 和 IVS-II-654 位點(diǎn)雙重雜合子且脾臟增大,病情的嚴(yán)重程度需綜合多方面判斷,包括血紅蛋白水平、貧血癥狀、并發(fā)癥等。 1. 血紅蛋白水平:若血紅蛋白維持在一定范圍,如 60 - 90g/L 之間,可能病情相對(duì)穩(wěn)定,處于中間型。但如果低于 60g/L,可能更傾向于重癥。 2. 貧血癥狀:頻繁頭暈、乏力、心悸,甚至影響日常生活和工作,提示病情可能較重。 3. 并發(fā)癥:除脾臟增大外,若還存在黃疸、骨骼改變、鐵過(guò)載等并發(fā)癥,病情往往較復(fù)雜。 4. 生長(zhǎng)發(fā)育:兒童患者若存在生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,也是病情嚴(yán)重的表現(xiàn)之一。 5. 輸血依賴:經(jīng)常需要輸血來(lái)維持血紅蛋白水平,表明病情較為嚴(yán)重。 綜上所述,僅依據(jù)您提供的信息難以確切判斷病情嚴(yán)重程度,建議您進(jìn)一步完善相關(guān)檢查,如血清鐵蛋白測(cè)定、血紅蛋白電泳等,并咨詢專(zhuān)業(yè)醫(yī)生,制定個(gè)性化的治療方案。
2025-03-05 14:48
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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您好,地中海貧血是一種染色體遺傳性疾病,所以一般基因的檢查是比較準(zhǔn)確的。如果是輕型的話可能會(huì)終身不發(fā)病,多數(shù)是在檢查是才發(fā)現(xiàn),重型的話常年幼發(fā)病,以嚴(yán)重溶血性貧血、膽紅素高、肝脾腫大、營(yíng)養(yǎng)不良等為主要臨床表現(xiàn),中間型則介于兩者之間,發(fā)病時(shí)間比重型晚比輕型早。您如果雖然還沒(méi)有貧血的表現(xiàn),但已經(jīng)出現(xiàn)肝脾增大,還是應(yīng)該注意定期復(fù)查血常規(guī)和膽紅素,及早發(fā)現(xiàn)及早干預(yù)。盡量避免使用容易導(dǎo)致溶血的藥物。建議以后不要獻(xiàn)血。
2016-01-07 16:55
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡(jiǎn)稱地貧,據(jù)全國(guó)醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血??蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見(jiàn)的δβ地中海貧血;以前二種類(lèi)型常見(jiàn)。 查看全文»
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