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  • 回答2

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    趙繼軍 副主任醫(yī)師

    中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    風(fēng)濕免疫科

    孩子出現(xiàn)語言吐字不清、震顫、肢體無力等癥狀,且銅藍(lán)蛋白異常、腦電圖異常,是否為肝豆?fàn)詈俗冃孕枰C合多種因素判斷,包括癥狀表現(xiàn)、檢查結(jié)果、家族病史、治療反應(yīng)、進(jìn)一步的特殊檢查等。 1. 癥狀表現(xiàn):肝豆?fàn)詈俗冃猿R姷陌Y狀有震顫、言語不清、吞咽困難、肢體無力等。如果孩子的癥狀逐漸加重,且符合肝豆?fàn)詈俗冃缘奶攸c(diǎn),可能性會(huì)增加。 2. 檢查結(jié)果:銅藍(lán)蛋白降低是肝豆?fàn)詈俗冃缘闹匾笜?biāo)之一,但并非唯一。還需要進(jìn)行血清銅、尿銅、眼科檢查(查看有無 K-F 環(huán))等。 3. 家族病史:若家族中有類似疾病患者,孩子患病的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)升高。 4. 治療反應(yīng):某些治療方法對(duì)癥狀的改善情況也有助于判斷。比如使用驅(qū)銅藥物后,癥狀是否有所緩解。 5. 進(jìn)一步的特殊檢查:基因檢測(cè)可以明確是否存在相關(guān)基因突變,對(duì)診斷有重要意義。 綜合以上多個(gè)方面的因素,才能較為準(zhǔn)確地判斷孩子是否患有肝豆?fàn)詈俗冃?。建議前往正規(guī)醫(yī)院的神經(jīng)內(nèi)科或兒科進(jìn)行詳細(xì)的檢查和診斷。

    2025-03-06 19:01
  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    吳志全 主治醫(yī)師

    河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    兒科

    你好,深吸一口氣,然后隨著呼氣發(fā)一的音,然后慢慢從一過度到啊,當(dāng)聲音從嗓子里出來,聲束打在上顎前部時(shí)聲音最響,具體位置可以在這個(gè)從1到啊的過程中自己體會(huì),口齒不清要改變首先要提顴肌(人常說的笑?。┐蜷_牙關(guān),這個(gè)好難靠說的解釋,買本播音員的書看看你就知道

    2016-01-06 19:49
就醫(yī)問藥

針對(duì)上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是肝豆?fàn)詈俗冃?   肝豆?fàn)詈俗冃?HLD)由Wilson(19l2)首報(bào),是一種遺傳性銅代謝障礙,以豆?fàn)詈?、肝、腎和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種 異常為特征。臨床上表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring,K-F環(huán))。發(fā)病率各國報(bào)道不一,據(jù)流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果,約為15~30/100萬。基因頻率約0.003~0.007,雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學(xué)的大宗資料報(bào)告,根據(jù)廣州中山一院神經(jīng)科1981~1991年神經(jīng)遺傳專科門診957例初診病例分析,WD共97例,占10.14%,居全部單基因遺傳病的第2位,可見本病在我國并不少見。 查看全文»

黃疸 骨質(zhì)疏松
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  • 徐評(píng)議

    主任醫(yī)師 教授

    廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    擅長:中樞神經(jīng)變性病、腦血管病、頑固性頭痛、頭暈及睡眠障礙、癲癇發(fā) 詳情»

  • 吳潔

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

    擅長:  兒內(nèi)科疾病的診治,特別是小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷和治 詳情»

  • 趙時(shí)敏

    主任醫(yī)師 教授

    北京協(xié)和醫(yī)院

    擅長:苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃?、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、脆性x綜合征等 詳情»

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青霉胺片

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二巰丁二酸膠囊

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