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地中海貧血基因檢測(cè)結(jié)果及相關(guān)癥狀咨詢

2025-03-05 10:08 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問題：

BR>以往的診斷和治療經(jīng)過及效果:地中海貧血基因分型（全套）α-地中海貧血1基因（SEA）PCR法正常α-地中海貧血2基因（3.7/4.2）PCR法正常β-地中海貧血基因分型（17種突變）反向點(diǎn)雜交基因突變，41-42位點(diǎn)突變基因雜合子其它:請(qǐng)問這怎么解釋？是否嚴(yán)重？可否懷孕？有沒有治療的方法？謝謝！第一次問題補(bǔ)充:謝謝！但我經(jīng)常會(huì)頭暈這是我的血常規(guī)報(bào)告:白細(xì)胞(WBC):5.8（×10　9/L）紅細(xì)胞（RBC):4.00白紅蛋白（HGB）:85紅細(xì)胞比積（HCT）:0.281紅細(xì)胞平均體積（MCV）:70RBC平均HB含量（MCH）:21.2RBC平均HB濃度（MCHC）:302血小板（PLT):136淋巴細(xì)胞百分率（LYM%）:54.5中間細(xì)胞百分率（MID%):5.4單核+粒細(xì)胞百分率（MO+GR%):40.1淋巴細(xì)胞絕對(duì)值（LYM#):3.1中間細(xì)胞絕對(duì)值（MID#):0.3單核+粒細(xì)胞絕對(duì)值（MO+GR#):2.4RBC分布寬度（RDM-CV)13.6血小板分布寬度（PDM):14.4血小板平均體積（MPV):8.9血小板壓積:0.122其它:血壓偏底請(qǐng)問:我這種情況應(yīng)該注意什么？地中海貧血嚴(yán)重嗎？第二次問題補(bǔ)充:那也不至于暈到要難受。只是經(jīng)常暈暈的感覺！之前吃過一些補(bǔ)鐵的藥物，有見效！請(qǐng)問還有什么方法可以對(duì)我的情況有幫助嗎？

回答4
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李達(dá) 主任醫(yī)師

廣東省中醫(yī)院

三級(jí)甲等

血液科

地中海貧血是一種遺傳性血液疾病，患者的基因檢測(cè)結(jié)果和癥狀表現(xiàn)需要綜合分析。包括基因分型、血常規(guī)指標(biāo)、頭暈癥狀等。 1.基因分型：患者為β-地中海貧血基因分型中的 41-42 位點(diǎn)突變基因雜合子，這意味著存在一定程度的基因突變。 2.血常規(guī)指標(biāo)：紅細(xì)胞平均體積、RBC 平均 HB 含量、RBC 平均 HB 濃度等指標(biāo)偏低，提示貧血。 3.頭暈癥狀：頭暈可能與貧血導(dǎo)致的腦組織缺氧有關(guān)。 4.治療方法：輕型地貧一般無需特殊治療，中間型和重型地貧可能需要輸血、去鐵治療等。常用藥物有去鐵胺、地拉羅司、去鐵酮等。 5.懷孕問題：懷孕前應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢，評(píng)估胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)。地中海貧血的病情和治療需要綜合考慮多種因素，患者應(yīng)定期復(fù)查血常規(guī)、鐵蛋白等指標(biāo)，遵循醫(yī)生建議進(jìn)行治療和生活調(diào)整。
2025-03-06 04:01

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回答3
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許宗彥主治醫(yī)師

家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

其他

內(nèi)科

你有中度貧血,再加上血壓低,所以經(jīng)常頭暈,一般血色素這個(gè)水平也沒什么癥狀,但你再加上低血壓就有頭暈了.如果實(shí)在不好受就輸血治療.
2016-01-06 12:22

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回答2
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薛祖洋醫(yī)師

冠縣人民醫(yī)院

二級(jí)甲等

兒科

您好，請(qǐng)您不要操心，這個(gè)檢查結(jié)果是可以接受的對(duì)于這種情況，是需要應(yīng)用脾氨肽和應(yīng)用地屈孕酮片和益母丸治療的
2016-01-06 10:18

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劉浩慶醫(yī)師

肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院

一級(jí)

全科

如果你沒什么癥狀就不嚴(yán)重,孩子有50%的可能有輕型地貧(假設(shè)孩子他爸是正常人),一般不影響身體健康.
2016-01-05 21:42

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