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回答4
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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林愈燈 副主任醫(yī)師
廣東省人民醫(yī)院
三級甲等
兒童血液科
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地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血疾病，由于珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈合成減少或缺失。常見的檢查包括血常規(guī)、血紅蛋白電泳、地中海貧血基因檢測、鐵代謝指標(biāo)檢查、骨髓穿刺檢查等。 1. 血常規(guī)：可初步判斷是否貧血及貧血的程度，觀察紅細(xì)胞平均體積、平均血紅蛋白量等指標(biāo)。 2. 血紅蛋白電泳：能檢測血紅蛋白的類型和含量，有助于診斷不同類型的地中海貧血。 3. 地中海貧血基因檢測：明確基因缺陷的類型和位點，是確診的重要方法。 4. 鐵代謝指標(biāo)檢查：用于鑒別地中海貧血和缺鐵性貧血。 5. 骨髓穿刺檢查：對疑難病例或需要明確造血功能時進(jìn)行，觀察骨髓細(xì)胞形態(tài)等。 地中海貧血的診斷需要綜合多種檢查結(jié)果，并結(jié)合臨床表現(xiàn)和家族史。如果懷疑有地中海貧血，應(yīng)及時到正規(guī)醫(yī)院血液科就診，以便盡早明確診斷和采取相應(yīng)的治療措施。
2025-03-05 04:14
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回答3
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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可以做基因檢查地貧來自中度地貧患友交流群，群號：65269105
2016-01-04 13:39
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回答2
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級甲等
兒科
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地中海貧血檢查項目主要有：紅細(xì)胞脆性試驗;血常規(guī)（也叫血細(xì)胞分析）;血紅蛋白電泳、血紅蛋白A2定量測定和血紅蛋白F定量測定；肽鏈分析;地貧基因分析。
2016-01-04 07:08
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回答1
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，地中海貧血是珠蛋白生成障礙性貧血，一般由于基因缺陷引起
2016-01-04 06:00
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla，簡稱地貧，據(jù)全國醫(yī)學(xué)名詞審定委員會規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血?？蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»
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