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地中海貧血相關(guān)問題:基因治療、遺傳、孕期癥狀

地中海貧血的基因治療?我想問一下地中海貧血的基因治療。中海貧血基因檢測(cè)結(jié)果;a-地貧基因缺失型檢測(cè);SEA型缺失雜合子a地貧基因點(diǎn)突變CS型點(diǎn)突變雜合子哪種型?我老婆有輕微的中海貧血,而我沒有請(qǐng)問生出來(lái)的孩子正常嗎?現(xiàn)在懷孕7個(gè)月老是覺得手麻腳麻和中海貧血有關(guān)嗎?還是只是孕期中的正常反應(yīng)?

  • 回答4

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    胡永珍 副主任醫(yī)師

    廣東省中醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    血液科

    地中海貧血是一種遺傳性血液疾病,基因治療仍在研究中。其遺傳規(guī)律復(fù)雜,孕婦出現(xiàn)手麻腳麻癥狀的原因也需綜合判斷。下面將詳細(xì)介紹。 1.基因治療:目前地中海貧血的基因治療處于不斷探索階段,一些新的基因編輯技術(shù)和載體正在研究,有望為患者帶來(lái)治愈希望,但尚未廣泛應(yīng)用于臨床。 2.遺傳方面:若一方有輕微地中海貧血,另一方無(wú),孩子有一定概率攜帶地貧基因,但不一定發(fā)病。具體情況取決于父母的基因類型。 3.孕期癥狀:懷孕 7 個(gè)月手麻腳麻可能與地中海貧血有關(guān),也可能是孕期子宮增大壓迫神經(jīng)、缺鈣、血液循環(huán)不暢等原因。 4.地貧類型:SEA 型缺失雜合子和 CS 型點(diǎn)突變雜合子是常見的地貧基因類型,不同類型的病情嚴(yán)重程度和表現(xiàn)可能有所差異。 5.檢查與監(jiān)測(cè):孕婦應(yīng)定期進(jìn)行血常規(guī)、血紅蛋白電泳等檢查,監(jiān)測(cè)地貧情況及胎兒發(fā)育。 總之,地中海貧血需要綜合多方面因素進(jìn)行評(píng)估和管理。孕婦出現(xiàn)相關(guān)癥狀應(yīng)及時(shí)就醫(yī),明確原因,采取適當(dāng)措施。

    2025-03-04 21:49
  • 回答3

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    尹君 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    耳鼻喉科

    做試管嬰兒可以篩查,生出個(gè)健康的BB。目前這個(gè)病還沒有治療的辦法。

    2016-01-04 22:44
  • 回答2

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    黃飛龍 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    婦產(chǎn)科

    地中海貧血基因治療目前還沒有進(jìn)入臨床,還在研究階段,還不敢保證一次性就可以生育健康寶寶,還是篩查好,否則給社會(huì)家庭帶來(lái)很大負(fù)擔(dān),

    2016-01-04 15:38
  • 回答1

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    王慶松 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    對(duì)于地中海貧血的基因治療的問題你一定要重視,你提到地中海貧血的基因治療為你解答如下。對(duì)地中海貧血的治療目前還沒有特效方法。輕型病人不需要特別治療,僅進(jìn)行觀察即可。但感染和某些藥物有時(shí)會(huì)使貧血加劇,應(yīng)盡量避免。輸血:重型地中海貧血病人常常需要輸血以改善癥狀。輸血應(yīng)在??漆t(yī)師的具體指導(dǎo)下進(jìn)行。長(zhǎng)期輸血可以使體內(nèi)鐵過多而致含鐵血黃素沉著癥或血色病的發(fā)生,應(yīng)在醫(yī)師的指導(dǎo)下給予促進(jìn)體內(nèi)鐵排出的藥物進(jìn)行治療。

    2016-01-04 05:31
就醫(yī)問藥

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什么是地中海貧血?   地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡(jiǎn)稱地貧,據(jù)全國(guó)醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血??蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»

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