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不到1歲寶寶患小兒腦白質(zhì)海綿狀變性綜合征是啥病

2025-03-02 12:48 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label> 嬰幼兒

問(wèn)題：

好友小紅的寶寶現(xiàn)在還不到1歲，可是最近小紅發(fā)現(xiàn)孩子有點(diǎn)不對(duì)勁，寶寶總是不愛(ài)吃東西，而且肌張力也降低了，她趕緊帶著孩子去了醫(yī)院，醫(yī)生檢查后說(shuō)寶寶患有小兒腦白質(zhì)海綿狀變性綜合征，小紅一點(diǎn)也不懂，想問(wèn)一下這是什么病。

回答2
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周小鳳副主任醫(yī)師

北京宣武醫(yī)院

三級(jí)甲等

兒科

小兒腦白質(zhì)海綿狀變性綜合征是一種罕見(jiàn)的遺傳性神經(jīng)退行性疾病，主要影響嬰幼兒。其特征包括神經(jīng)系統(tǒng)癥狀、進(jìn)食問(wèn)題、肌張力改變等。病因多與基因突變有關(guān)，目前尚無(wú)特效治愈方法，但可通過(guò)一些措施緩解癥狀，改善患兒生活質(zhì)量。 1.病因：多由基因突變引起，導(dǎo)致腦白質(zhì)發(fā)育異常。 2.癥狀：患兒常表現(xiàn)為智力和運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩、視力和聽(tīng)力障礙、抽搐、吞咽困難等。 3.診斷：通過(guò)腦電圖、頭顱磁共振成像（MRI）等檢查輔助診斷。 4.治療：目前主要是對(duì)癥治療，如控制抽搐可使用苯巴比妥、丙戊酸鈉、卡馬西平等藥物；營(yíng)養(yǎng)支持以保證患兒生長(zhǎng)發(fā)育。 5.預(yù)后：預(yù)后通常較差，病情可能逐漸加重。 6.護(hù)理：家長(zhǎng)要精心護(hù)理，提供舒適的環(huán)境，定期帶患兒復(fù)查。小兒腦白質(zhì)海綿狀變性綜合征對(duì)患兒和家庭都是巨大的挑戰(zhàn)，家長(zhǎng)要積極配合醫(yī)生治療，給予患兒足夠的關(guān)愛(ài)和照顧。
2025-03-02 23:36

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回答1
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劉浩慶醫(yī)師

肇慶市大旺開(kāi)發(fā)區(qū)醫(yī)院

一級(jí)

全科

你好，小兒腦白質(zhì)海綿狀變性綜合征(Canavanssyndrome)是一種常染色體隱性遺傳性疾病，主要以進(jìn)行性頭圍增大和神經(jīng)系統(tǒng)功能的快速減退為特點(diǎn)。
2016-01-03 08:04

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