地貧β基因檢測結(jié)果為β珠蛋白基因突變（27-28/N）嚴重嗎？對小孩有無影響？
醫(yī)生您好，請問地貧β基因檢測結(jié)果為β珠蛋白基因突變（27-28/N)，是屬輕度地貧β還是中度地貧β，嚴重嗎？如果老公沒有地貧，對小孩有影響嗎？急，請解答，謝謝
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回答5
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龔峻梅 副主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學(xué)中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院
三級甲等
血液腫瘤科/血液病科
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地貧β基因檢測結(jié)果為β珠蛋白基因突變（27-28/N），一般屬于輕度地貧β。如果配偶無地貧，對小孩的影響相對較小，但仍需進一步評估。地貧是一種遺傳性疾病，其嚴重程度和遺傳規(guī)律較為復(fù)雜。 1. 地貧的類型：地貧分為α地貧和β地貧，β地貧又根據(jù)基因突變的類型和數(shù)量分為輕型、中間型和重型。β珠蛋白基因突變（27-28/N）通常導(dǎo)致輕型地貧。 2. 輕型地貧癥狀：輕型地貧患者可能沒有明顯癥狀，或僅有輕度貧血，不影響日常生活和工作。 3. 遺傳規(guī)律：如果配偶無地貧基因，子女有 50%的概率是正常的，50%的概率是地貧基因攜帶者。 4. 對小孩的影響：即使小孩是地貧基因攜帶者，也多為輕型，一般無需特殊治療。但在成長過程中，要注意定期檢查血常規(guī)，關(guān)注血紅蛋白水平。 5. 注意事項：建議在孕期進行產(chǎn)前診斷，如絨毛活檢、羊水穿刺等，以確定胎兒的地貧情況。 總之，對于這種地貧基因突變情況不必過于恐慌，但要重視遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，以保障后代的健康。
2025-03-02 16:33
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回答4
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李強 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級甲等
普內(nèi)科
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已我現(xiàn)在的醫(yī)學(xué)水平還不能全部弄懂病情的機制，所以不敢確診呀！抱歉，祝早日康復(fù)呀！在這里只能咨詢一些比較容易診斷的問題，真正的看病是需要醫(yī)師的經(jīng)驗和儀器來完成的。祝福早日康復(fù)
2016-01-03 02:52
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回答3
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級
全科
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是屬于輕型地中海貧血，僅由一個B基因異常所致，無貧血或者極輕度貧血。病因，B珠蛋白基因中的單個堿基突變，醫(yī)生詢問：導(dǎo)致B珠蛋白鏈中第六位氨基酸纈氨酸被谷氨酸代替。
2016-01-02 21:33
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回答2
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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對于你的情況應(yīng)該屬于中度的地中海貧血的因為如果是輕度的是不會有這種基因突變的，希望抓緊時間進行治療，發(fā)展嚴重就不好治療了
2016-01-02 21:15
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回答1
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽市第一人民醫(yī)院
三級甲等
五官科
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是屬于輕度地中海貧血，你的老公沒有地貧，對小孩有沒有影響，問題是，你的小孩多大了，
2016-01-02 20:26
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