新生兒足跟血篩查兩項指標稍高，需復(fù)篩嗎及疾病特征？
新生兒足跟血篩查35項代謝疾病篩查甲硫氨酸70.631游離肉堿125.204這兩項有點高，其他無異常，現(xiàn)在孩子2個月7天，需要復(fù)篩嗎，這兩種代謝病會有什么疾病特征？
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回答5
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孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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新生兒足跟血篩查中，甲硫氨酸和游離肉堿稍高，是否需要復(fù)篩取決于多種因素，包括指標升高的程度、孩子的臨床表現(xiàn)、家族遺傳史等。這兩種代謝異?？赡軙绊懞⒆拥纳L發(fā)育和健康。 1. 甲硫氨酸升高：甲硫氨酸是一種必需氨基酸，其代謝異常可能與遺傳因素有關(guān)。輕微升高可能無明顯癥狀，若持續(xù)升高，可能影響神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育，導致智力低下、發(fā)育遲緩等。 2. 游離肉堿升高：游離肉堿在脂肪酸代謝中起重要作用。升高可能是生理性波動，也可能提示某些代謝性疾病，如原發(fā)性肉堿缺乏癥，可能出現(xiàn)心肌病、肌無力等癥狀。 3. 孩子的臨床表現(xiàn)：觀察孩子有無喂養(yǎng)困難、體重增長緩慢、精神反應(yīng)差等異常表現(xiàn)。 4. 家族遺傳史：了解家族中是否有類似的代謝疾病患者。 5. 醫(yī)生的綜合判斷：醫(yī)生會綜合以上因素，以及其他相關(guān)檢查結(jié)果，來決定是否需要復(fù)篩及進一步的診斷和治療。 總之，對于新生兒足跟血篩查中這兩項指標的升高，家長應(yīng)重視但不必過度緊張，及時帶孩子到正規(guī)醫(yī)院復(fù)診，遵循醫(yī)生的建議進行處理，以保障孩子的健康。
2025-02-26 00:48
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回答4
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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1,唐氏篩查是一種通過抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白和絨毛促性腺激素的濃度，并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、年齡、體重和采血時的孕周等，計算生出唐氏兒的危險系數(shù)的檢測方法。進行篩查的最佳時間是懷孕的第15~20周。一般抽血后一周內(nèi)孕婦即可拿到篩查結(jié)果，如結(jié)果為高危也不必驚慌，因為還要進一步做羊水穿刺和胎兒染色體檢查才能明確診斷。
2015-12-30 22:33
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回答3
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劉保福 主治醫(yī)師
威縣常屯衛(wèi)生院
一級甲等
婦產(chǎn)科
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1,唐氏篩查只是得出一個風險系數(shù)，并不是說寶寶一定有問題，而且親目前還么有確診，既然醫(yī)生都說了要下個月繼續(xù)查，那就配合醫(yī)生做好檢查，看患病的風險到底有多大，再決定采取措施。一般唐氏風險是可以通過羊水穿刺避免的，到時候醫(yī)生會給你建議的。現(xiàn)在先不要著急啦。祝好孕！
2015-12-30 16:54
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回答2
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王海龍 醫(yī)師
邢臺市威縣第二人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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這是篩查甲狀腺功能與苯丙酮尿癥的，建議與醫(yī)院提供的參考值對照。
2015-12-30 16:21
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回答1
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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你好，首先不要擔心，你寶寶的情況不算嚴重，但是需要定期復(fù)查。你好，你寶寶的情況是有點高，但是還算是接近正常，出于此原因，建議以后復(fù)查，如果降下來就正常了。希望對你有幫助。醫(yī)生詢問：
2015-12-30 09:57
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