1歲半孩子先天性侏儒征有無(wú)治療良策？
你好大夫:我的一個(gè)大姐的孩子有先天性侏儒征,今年1歲半,不知道有沒(méi)有治療的好辦法?
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回答2
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王海龍 醫(yī)師
邢臺(tái)市威縣第二人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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先天性侏儒征又稱先天性侏儒-呆小癥，是一種罕見的遺傳性疾病。其發(fā)病與基因缺陷、生長(zhǎng)激素缺乏、骨骼發(fā)育異常、內(nèi)分泌失調(diào)、營(yíng)養(yǎng)障礙等因素有關(guān)。治療方法包括藥物治療、康復(fù)訓(xùn)練、心理支持等。 1.基因缺陷：這是先天性侏儒征的主要原因之一。由于基因突變導(dǎo)致生長(zhǎng)發(fā)育相關(guān)基因異常表達(dá)，影響身體正常生長(zhǎng)。目前尚無(wú)根治方法，但可通過(guò)基因檢測(cè)明確診斷。 2.生長(zhǎng)激素缺乏：部分患者因生長(zhǎng)激素分泌不足而患病?？墒褂弥亟M人生長(zhǎng)激素進(jìn)行替代治療，如安蘇萌、賽增等，但需嚴(yán)格遵循醫(yī)囑。 3.骨骼發(fā)育異常：骨骼結(jié)構(gòu)和生長(zhǎng)板的異常會(huì)限制身高增長(zhǎng)。通過(guò)手術(shù)矯正畸形，如肢體延長(zhǎng)術(shù)，但手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)較高。 4.內(nèi)分泌失調(diào)：內(nèi)分泌系統(tǒng)紊亂影響生長(zhǎng)。需調(diào)節(jié)內(nèi)分泌平衡，如使用甲狀腺素片等藥物。 5.營(yíng)養(yǎng)障礙：營(yíng)養(yǎng)不良會(huì)影響生長(zhǎng)發(fā)育。要保證均衡飲食，攝入足夠的蛋白質(zhì)、維生素和礦物質(zhì)。 先天性侏儒征的治療較為復(fù)雜，需要綜合多種方法，并長(zhǎng)期堅(jiān)持。家長(zhǎng)應(yīng)帶孩子在正規(guī)醫(yī)院定期復(fù)查，根據(jù)孩子的具體情況調(diào)整治療方案。
2025-02-26 05:43
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回答1
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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粘多糖病無(wú)明確的預(yù)防和治療措施。骨髓移植可改變癥狀.
2015-12-30 16:49
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