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重度地中海貧血是一種嚴(yán)重的遺傳性血液疾病，由于珠蛋白基因的缺陷導(dǎo)致血紅蛋白合成異常。其治療較為復(fù)雜，目前雖難以完全治愈，但通過多種治療方法可以有效控制病情、改善患兒生活質(zhì)量。治療方法包括定期輸血、祛鐵治療、造血干細胞移植等。 1. 疾病原理：地中海貧血是由于基因突變導(dǎo)致血紅蛋白中的珠蛋白鏈合成減少或缺失，引起紅細胞形態(tài)和功能異常。 2. 輸血治療：定期輸注濃縮紅細胞，以維持患兒血紅蛋白水平，改善缺氧癥狀。 3. 祛鐵治療：長期輸血易導(dǎo)致鐵過載，需使用祛鐵藥物，如去鐵胺、地拉羅司、恩瑞格等，減少鐵沉積對臟器的損害。 4. 藥物治療：使用藥物促進γ珠蛋白基因表達，增加胎兒血紅蛋白合成，如羥基脲等。 5. 造血干細胞移植：是目前可能根治的方法，但需找到合適的配型。 6. 基因治療：處于研究階段，有望為未來治療提供新途徑。 總之，重度地中海貧血的治療需要綜合多種方法，且需長期堅持。家長應(yīng)帶患兒在正規(guī)醫(yī)院血液科就診，遵循醫(yī)生建議，積極治療，以提高患兒的生活質(zhì)量和生存機會。

地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組遺傳性疾病。其發(fā)病機制是合成血紅蛋白的珠蛋白鏈減少或缺失導(dǎo)致血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常，這種含有異常血紅蛋白的紅細胞變形性降低，壽命縮短，可以提前被人體的肝脾等破壞，導(dǎo)致貧血甚至發(fā)育等異常，這種疾病也就是醫(yī)學(xué)上講的溶血性貧血。