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49 歲擔(dān)心遺傳性小腦萎縮,能否基因檢測(cè)及遺傳方式

病情描述發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、癥狀變化等):我父親有遺傳性小腦萎縮我現(xiàn)在癥狀是雙腿無(wú)力走路不太穩(wěn)我清楚的知道小腦萎縮有很多種形態(tài)但目前我妹妹沒(méi)有這種癥狀。曾經(jīng)治療情況和效果:服藥無(wú)效果。想得到怎樣的幫助:我今年49.生有一女兒我想進(jìn)行遺傳性小腦萎縮的基因檢測(cè)不知道四川華西醫(yī)科大學(xué)能否做遺傳性小腦萎縮的基因檢測(cè)還有這種病的遺傳方式是怎樣的。

  • 回答5

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    軒存旺 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

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    全科

    遺傳性小腦萎縮是一種較為復(fù)雜的疾病,涉及遺傳方式、基因檢測(cè)等方面。對(duì)于有家族史且出現(xiàn)相關(guān)癥狀者,了解這些信息至關(guān)重要。 1. 遺傳方式:遺傳性小腦萎縮的遺傳方式多樣,包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X 連鎖遺傳等。不同的遺傳方式,其遺傳特點(diǎn)和發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)有所不同。 2. 基因檢測(cè):基因檢測(cè)是明確是否攜帶致病基因的重要手段。但并非所有醫(yī)院都能開(kāi)展此類(lèi)檢測(cè)。 3. 檢測(cè)機(jī)構(gòu):關(guān)于四川地區(qū)能否在華西醫(yī)科大學(xué)進(jìn)行該項(xiàng)檢測(cè),建議您直接聯(lián)系醫(yī)院的遺傳咨詢(xún)門(mén)診或相關(guān)科室,以獲取準(zhǔn)確信息。 4. 癥狀表現(xiàn):早期可能僅表現(xiàn)為輕微的平衡障礙、協(xié)調(diào)能力下降,隨著病情進(jìn)展,會(huì)出現(xiàn)行走不穩(wěn)、言語(yǔ)不清等癥狀。 5. 應(yīng)對(duì)措施:若確診,目前尚無(wú)特效治療方法,但可通過(guò)康復(fù)訓(xùn)練、藥物治療等方式延緩病情進(jìn)展。常用藥物有丁螺環(huán)酮、坦度螺酮、加巴噴丁等。 總之,對(duì)于遺傳性小腦萎縮,早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)有助于提高生活質(zhì)量。建議您及時(shí)咨詢(xún)專(zhuān)業(yè)醫(yī)生,獲取個(gè)性化的建議和治療方案。

    2025-02-24 06:38
  • 回答4

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    申蘭闊 醫(yī)師

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    腦萎縮起病較為緩慢,呈進(jìn)行性加重,多數(shù)病人的發(fā)病日期難以明確肯定。其臨床的表現(xiàn)與腦萎縮發(fā)生的部位及程度有關(guān)。其中彌漫性大腦皮層萎縮以癡呆、智能減退、記憶障礙、性格改變、行為障礙為主。有的伴有偏癱和癲癇發(fā)作。局灶性腦萎縮以性格改變?yōu)橹鳎恍∧X萎縮以語(yǔ)言障礙及形體的共濟(jì)失調(diào)和震顫為主。從腦萎縮的臨床表現(xiàn)來(lái)分析,大致又可分為兩大類(lèi),一是大腦機(jī)能衰退,二是癡呆等智能減退。患者可以試試使用神經(jīng)組織修復(fù)的方法進(jìn)行治療,這種療法綠色、效果好、安全、無(wú)毒副作用。

    2015-12-27 13:51
  • 回答3

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    谷印亮 醫(yī)師

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    理療科

    你好根據(jù)你描述的情況考慮這個(gè)基因檢測(cè)是可以做的小腦萎縮確定遺傳幾率還是有那么大的

    2015-12-27 12:44
  • 回答2

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    李增沛 主治醫(yī)師

    南陽(yáng)市第一人民醫(yī)院

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    五官科

    你好根據(jù)你描述的情況考慮這個(gè)基因檢測(cè)是可以做的小腦萎縮確定遺傳幾率還是有那么大的。

    2015-12-27 05:12
  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    吳志全 主治醫(yī)師

    河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    兒科

    你好根據(jù)你描述的情況考慮這個(gè)基因檢測(cè)是可以做的‘定遺傳幾率還是有那么大的。

    2015-12-26 19:38
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