基因檢測(cè)顯示地貧及基因突變，結(jié)果如何及應(yīng)對(duì)
1.Gap-pcR檢測(cè)；檢測(cè)到珠蛋白基因-SEA缺失，基因型為-SEA/aa,為東南亞型a地貧。2.RDB檢測(cè)到B珠蛋白基因CD41-42,IVS-11-654,-29,-28,CD71-72,CD17,CD43,CD26,CD27-28,CD31,-32,-30,CD14-15,IVS-1-1,IVS-1-5,Int,cap等17種基因突變。這結(jié)果有問(wèn)題嗎，要如何治療和預(yù)防
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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王海龍 醫(yī)師
邢臺(tái)市威縣第二人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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地貧基因檢測(cè)結(jié)果顯示存在珠蛋白基因-SEA 缺失和 B 珠蛋白基因多種基因突變。這需要綜合判斷病情嚴(yán)重程度，并采取相應(yīng)措施，包括治療和預(yù)防，如定期監(jiān)測(cè)、合理飲食、避免感染等。 1. 疾病介紹：地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血疾病，由于珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白合成減少或缺失。 2. 病情評(píng)估：根據(jù)基因突變類型和臨床表現(xiàn)，判斷地貧的類型和嚴(yán)重程度。 3. 治療方法：輕型地貧一般無(wú)需特殊治療；中間型和重型可能需要輸血、祛鐵治療，甚至造血干細(xì)胞移植。 4. 預(yù)防措施：婚前、孕前和產(chǎn)前進(jìn)行地貧篩查和基因檢測(cè)，避免重型地貧患兒出生。 5. 日常生活：注意休息，避免勞累和感染，適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素 B12。 6. 定期復(fù)查：監(jiān)測(cè)血常規(guī)、鐵蛋白等指標(biāo)，評(píng)估病情變化。 總之，對(duì)于地貧基因檢測(cè)結(jié)果異常，應(yīng)重視但不必過(guò)度恐慌，遵循醫(yī)生建議，積極治療和預(yù)防，以提高生活質(zhì)量。
2025-02-19 12:11
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回答1
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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你好，可能是由于貧血引起的癥狀，可以做血常規(guī)檢查幫助診斷其類型，然后根據(jù)具體情況對(duì)癥治療，如為缺鐵性貧血可以采用藥物如速力菲等進(jìn)行治療，加強(qiáng)休息營(yíng)養(yǎng)，定期復(fù)查。
2015-12-25 05:33
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla，簡(jiǎn)稱地貧，據(jù)全國(guó)醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血?？蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見(jiàn)的δβ地中海貧血;以前二種類型常見(jiàn)。 查看全文»
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