婚檢前被疑地貧但家族無病例,結(jié)果會錯(cuò)嗎?
我作婚檢前某疾病中心檢查我血液說我可能是地貧患者但我爸媽哥或者全家族也沒有這種病例那檢查結(jié)果有錯(cuò)嗎?請?jiān)敿?xì)回答謝謝想得到怎樣的幫助:我星期一會到正規(guī)醫(yī)院重新檢查(
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
婦產(chǎn)科
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地貧是一種遺傳性血液疾病,但婚檢前被疑地貧而家族無病例,檢查結(jié)果未必有錯(cuò)。這可能與基因突變、檢測誤差、家族病史未完全掌握、其他疾病影響、個(gè)體差異等有關(guān)。 1.基因突變:地貧的基因突變具有復(fù)雜性,可能出現(xiàn)新的突變類型。 2.檢測誤差:檢測過程中可能受樣本采集、檢測方法、儀器設(shè)備等因素影響。 3.家族病史未完全掌握:家族成員可能未進(jìn)行過全面檢查,存在未被發(fā)現(xiàn)的地貧患者。 4.其他疾病影響:某些疾病可能導(dǎo)致血液指標(biāo)類似地貧,造成誤判。 5.個(gè)體差異:每個(gè)人的基因表達(dá)和生理狀況存在差異,可能表現(xiàn)出特殊情況。 總之,僅一次檢查結(jié)果提示可能患地貧,不能完全確診。需要到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)一步檢查,綜合多項(xiàng)指標(biāo)和家族病史來明確診斷。
2025-02-18 23:00
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王海龍 醫(yī)師
邢臺市威縣第二人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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海洋性貧血又稱地中海貧血是一組遺傳性溶血性貧血其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變本組疾病的臨床癥狀輕重不一大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血根據(jù)臨床特點(diǎn)和實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)合陽性家族史一般可作出診斷有條件時(shí)、可作基因診斷本病須與下列疾病鑒別1.缺鐵性貧血輕型地中海貧血的臨床表現(xiàn)和紅細(xì)胞的形態(tài)改變與缺鐵性貧血有相似之處故易被誤診但缺鐵性貧血常有缺鐵誘因血清鐵蛋白含量減低骨髓外鐵粒幼紅細(xì)胞減少紅細(xì)胞游離原葉琳升高鐵劑治療有效等可資鑒別2.傳染性肝炎或肝硬化因HbH病貧血較輕還伴有肝脾腫大、黃疽少數(shù)病例還可有肝功能損害故易被誤診為黃疽型肝炎或肝硬化但通過病史詢問、家族調(diào)查以及紅細(xì)胞形態(tài)觀察、血紅蛋白電泳檢查即可鑒別
2015-12-24 21:49
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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全科
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所有類型的地中海貧血都只有通過遺傳的方式傳播當(dāng)父母雙方均為攜帶者(是指個(gè)體體細(xì)胞里有一個(gè)正?;蚝鸵粋€(gè)地中海貧血基因一般情況下只表達(dá)正?;蛞虼私^大多數(shù)攜帶者可以過完全正常健康的生活)他們的孩子有1/4的機(jī)會患上地中海貧血3/4正常所以你有可能患地中海貧血去正規(guī)醫(yī)院做基因的檢查最好連同父母以前前去檢查
2015-12-24 11:32
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡稱地貧,據(jù)全國醫(yī)學(xué)名詞審定委員會規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»
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