孩子被診斷為貓叫綜合征，這病是咋回事？
兒子半夜總是啼哭，聲音尖細(xì)，聽起來很怪異，吃東西總是想嘔吐，最近感覺他反應(yīng)遲鈍，精神不是很好，昨天帶去醫(yī)院給醫(yī)生檢查，醫(yī)生說是貓叫綜合征，這是什么病啊
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回答5
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邢學(xué)法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級
外科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，主要由染色體缺失引起，表現(xiàn)為特殊面容、哭聲異常、智力發(fā)育遲緩等。其發(fā)病機(jī)制、癥狀、診斷、治療及預(yù)后等方面都有特點(diǎn)。 1.發(fā)病機(jī)制：第 5 號染色體短臂部分缺失，導(dǎo)致基因表達(dá)異常。 2.癥狀表現(xiàn)：患兒哭聲似貓叫，頭小、眼距寬、鼻梁低平、生長發(fā)育遲緩、智力低下等。 3.診斷方法：通過染色體核型分析可確診。 4.治療措施：目前尚無特效治療方法，主要是針對癥狀進(jìn)行支持治療，如康復(fù)訓(xùn)練改善運(yùn)動和語言能力，藥物治療控制并發(fā)癥。常用藥物有腦蛋白水解物、維生素 B 族、神經(jīng)節(jié)苷脂等。 5.預(yù)后情況：多數(shù)患兒預(yù)后不良，存活時(shí)間和生活質(zhì)量取決于病情嚴(yán)重程度和治療干預(yù)效果。 貓叫綜合征對患兒和家庭帶來較大挑戰(zhàn)，家長需積極配合醫(yī)生治療，給予患兒更多關(guān)愛和照顧。
2025-02-17 14:43
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回答4
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張建國 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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你好，貓叫綜合征是由于第5號染色體短臂缺失所引起的染色體缺失綜合征，又稱5號染色體短臂缺失綜合征，為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現(xiàn)為出生時(shí)的貓叫樣哭聲，頭面部典型的畸形特征，小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等，生長落后及嚴(yán)重智力低下。
2015-12-23 15:42
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回答3
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
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你好，貓叫綜合癥是第5號染色體短臂缺失引起的遺傳病，發(fā)生率為十萬分之一，在國內(nèi)外均很少見?；純阂话惚憩F(xiàn)為生長發(fā)育遲緩，頭央部畸形，哭聲輕，音調(diào)高，皮紋改變等特點(diǎn)，并有嚴(yán)重的智能障礙，而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫，“貓叫綜合癥”因此而得名。
2015-12-23 10:09
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回答2
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級甲等
外科
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你好，貓叫綜合癥是第5號染色體短臂缺失引起的遺傳病，發(fā)生率為十萬分之一，在國內(nèi)外均很少見。患兒一般表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩，頭央部畸形，哭聲輕，音調(diào)高，皮紋改變等特點(diǎn)，并有嚴(yán)重的智能障礙，而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫，“貓叫綜合癥”因此而得名
2015-12-23 03:13
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回答1
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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貓哭綜合癥是一種由于第五號染色體缺損而你好，貓叫綜合癥臨床表現(xiàn)為：出聲時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2015-12-23 02:54
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
