6 歲男童疑似地貧，基因及驗血結(jié)果如何解讀？
性別：男年齡；６頭暈頭痛。前段時間。上個月我和我兒子去驗血,發(fā)現(xiàn)疑似地貧,就去檢查基因驗單如下:檢查結(jié)果:1,PCR檢測:未檢測到--（SEA）/,a(4.2,3.7)基因.2,RDB檢測,基因型:b654/bAb地中海貧血注:RDB僅檢測17種B珠蛋白基因突變初篩時的驗血單為:1,C-反應蛋白2.7MG/L2,G6PD/6PGD1.31,HbA93.33%2,HbA26.67%1,血沉3.00MM/H白細胞計數(shù)（WBC）8.3410-9/L紅細胞計數(shù)（RBC)5.6610-12/L血紅蛋白（HGB)105G/L紅細胞壓積（HCT)0.322L/L平均紅細胞體積（MCH)56.9FL平均RBC血紅蛋白含量（MCH)18.6PG平均RBC血紅蛋白濃度（MCHC)326G/L血小板計數(shù)（PLT)394.0010-9/L淋巴細胞百分率（LY%)0.43單核細胞百分率（MONO%)0.07中性粒細胞百分率（GRAN%)0.48嗜酸性粒細胞百分率（EO%)0.02嗜堿性粒細胞百分率（BASO%)0.007淋巴細胞計數(shù)（LY#)3.5510-9/L單核細胞計數(shù)（MONO#)0.5410-9/L中性粒細胞計數(shù)（GRAN#)4.0410-9/L嗜酸性粒細胞計數(shù)（EO#)0.1510-9/L嗜堿性粒細胞計數(shù)（BASO#)0.0610-9/LRBC分布寬度變異系數(shù)（RDW-CV)0.16RBC分布寬度標準差（RDW-SD)31.8FL血小板分布寬度（PDW)13.3FL平均血小板體積（MPV)10.8FL血小板容積比（P-LCR)0.32血小板壓積（PCT)0.42R
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回答1
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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地中海貧血是一種遺傳性血液疾病，對于該男童的檢查結(jié)果，包括基因檢測和血液常規(guī)檢查等，需要綜合分析。常見的有基因類型、血紅蛋白指標、紅細胞相關參數(shù)等。 1. 基因檢測：未檢測到常見的α地貧基因，但檢測出β珠蛋白基因突變，基因型為β654/βA，這提示為β地中海貧血。 2. 血紅蛋白：HGB 為 105g/L，低于正常范圍，存在貧血情況。 3. 紅細胞指標：平均紅細胞體積（MCH）56.9FL、平均 RBC 血紅蛋白含量（MCH）18.6PG，均降低，符合地貧表現(xiàn)。 4. 紅細胞計數(shù)：RBC 為 5.66×10^12/L，稍高于正常，可能是機體對貧血的代償。 5. 其他指標：C-反應蛋白、G6PD/6PGD、血沉等大致正常。 綜合各項檢查結(jié)果，可明確該男童患有β地中海貧血。后續(xù)需定期復查血常規(guī)，注意飲食均衡，預防感染。必要時可能需要輸血或進行祛鐵治療。
2025-02-18 15:08
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