孕十六周雙胎試管嬰兒地貧基因檢測結(jié)果異常，是否患病及影響？
患者年齡:我已懷孕十六周，是試管嬰兒，而且懷的是雙胞胎，現(xiàn)在a-地貧基因檢測結(jié)果為:--SEA/aa，參考范圍為:aa/aa，血紅蛋白病檢測結(jié)果為:血紅蛋白A定量:97.40參考值為:96.8-97.8血紅蛋白A2定量:2.60參考值為:2.2-3.2血紅蛋白F:陰性（-）參考值為＜0.5紅細(xì)胞H包涵體試驗(yàn):陰性參考值為:陰性異常HbBart's:未見參考值為:陰性異常HbE:未見參考值為:陰性異常HbC-S:未見參考值為:陰性異常HbC:未見參考值為:陰性異常HbN:未見參考值為:陰性異常HbD:未見參考值為:陰性異常HbJ:未見參考值為:陰性異常HbG:未見參考值為:陰性異常HbH:未見參考值為:陰性我想請問，我是患有地貧嗎？是輕微的還是重型的？這樣的結(jié)果對寶寶會有影響嗎？
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回答3
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級甲等
外科
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孕十六周且為試管嬰兒的雙胎孕婦，地貧基因檢測結(jié)果為--SEA/aa，血紅蛋白相關(guān)檢測部分值在參考范圍內(nèi)。綜合判斷，孕婦可能患有輕型α地貧。這對寶寶可能有一定影響，需進(jìn)一步評估胎兒情況。 1. 地貧類型：α地貧根據(jù)基因缺失或突變的不同，分為靜止型、輕型、中間型和重型。孕婦的--SEA/aa基因型屬于輕型α地貧。 2. 遺傳規(guī)律：地貧是一種遺傳性疾病。如果配偶正常，胎兒有 50%的概率正常，50%的概率為輕型地貧。若配偶也為地貧基因攜帶者，胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)會增加。 3. 對胎兒影響：輕型地貧一般對孕婦自身影響較小，但需評估胎兒情況。若胎兒為重型地貧，可能會出現(xiàn)嚴(yán)重貧血、水腫等，甚至導(dǎo)致死胎。 4. 進(jìn)一步檢查：建議配偶進(jìn)行地貧基因檢測，同時(shí)對胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷，如絨毛穿刺、羊水穿刺等，以明確胎兒的地貧基因型。 5. 孕期注意：孕婦應(yīng)注意休息，保證營養(yǎng)均衡，定期產(chǎn)檢，密切監(jiān)測血常規(guī)等指標(biāo)。 總之，孕婦目前的地貧基因檢測結(jié)果提示輕型α地貧，但其對胎兒的影響需綜合多方面因素評估。建議及時(shí)完善相關(guān)檢查，遵循醫(yī)生建議進(jìn)行處理。
2025-02-17 02:29
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回答2
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院
一級
內(nèi)科
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你好，你是患有α地貧輕型，平時(shí)并不表現(xiàn)出異常癥狀，對身體沒什么影響，但是會遺傳給小孩。如果小孩也是輕型的就沒關(guān)系，不會有影響，但如果是重型就不能要。而到底小孩會不會有重型發(fā)生還要看其父親的基因型。如果父親確診沒有地貧，那小孩就不會發(fā)生重型，只可能是輕型或者正常的。如果父親也患有輕型α地貧，那么小孩有1/4機(jī)率是正常的，1/4機(jī)率是重型，1/2機(jī)會是輕型。先做父親地貧檢查，如果確診沒有地貧，小孩就不會有問題，不需要再檢查。如父親患α地貧，那么還需要抽羊水檢查小孩的基因型，以確定小孩能不能要。
2015-12-21 22:37
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回答1
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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地貧是屬于遺傳病，如果只有一方有，對小孩是沒有影響的。
2015-12-21 21:47
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