寶寶患貓叫綜合征是怎么回事
我家的寶寶出生以后還是挺好的，最近晚上睡覺總是發(fā)出一種奇怪的聲音，有點像貓叫的聲音，不知道寶寶是怎么了，后來帶她去醫(yī)院檢查，醫(yī)生說是貓叫綜合征，這是一種什么疾病啊。
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回答5
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，主要由5號染色體部分缺失引起，表現(xiàn)為特殊面容、生長發(fā)育遲緩、智力障礙等。常見癥狀有哭聲似貓叫、小頭、眼距寬、先天性心臟病等。 1.病因：5號染色體短臂部分缺失，多為新發(fā)突變。 2.癥狀：哭聲異常，似貓叫；特殊面容，如小頭、圓臉、眼距寬等；生長發(fā)育遲緩，身材矮?。恢橇φ系K，學(xué)習(xí)和認(rèn)知能力差；可能伴有先天性心臟病等其他器官畸形。 3.診斷：通過染色體核型分析確診。 4.治療：目前無特效治療方法，主要是對癥治療。如存在先天性心臟病，根據(jù)病情采取手術(shù)或藥物治療；針對智力障礙，進行康復(fù)訓(xùn)練和特殊教育。 5.預(yù)后：預(yù)后較差，多數(shù)患兒生活不能自理，需要長期照顧。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來很大挑戰(zhàn)，家長要積極配合醫(yī)生治療，給予患兒更多關(guān)愛和照顧。
2025-02-13 03:22
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回答4
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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婦產(chǎn)科
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你好，貓叫綜合征，患者第5號染色體短臂缺失，故又名5p—綜合征，為最常見的缺失綜合征，因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名，其原因在于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致，發(fā)病率約為1/50000，女患者多于男患者。
2015-12-21 05:22
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回答3
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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內(nèi)科
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你好，這位朋友。貓叫綜合征是沒有辦法完全治好的。貓叫綜合征治療的主要目的是促進孩子早期的發(fā)育，盡可能建立孩子的功能，比如運動功能、智力發(fā)育、生活能力，最終目標(biāo)是改善孩子的生活或者生存質(zhì)量，促進其獨立生活。
2015-12-21 05:11
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回答2
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
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內(nèi)科
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貓叫綜合癥，又稱貓哭綜合癥（貓哭癥）（法語：CriduChatSyndrome，意即“貓哭”或“貓叫”），此為癥名之由來。指受此癥影響的嬰兒特別的、貓?zhí)渌频目蘼暋４税Y又稱染色體5p缺損癥、5p-綜合癥或Lejeune式癥。貓哭綜合癥是一種由于第五號染色體缺損而引起的罕見基因異常病癥。
2015-12-20 18:30
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回答1
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，貓叫綜合癥是第5號染色體短臂缺失引起的遺傳病，發(fā)生率為十萬分之一，在國內(nèi)外均很少見。患兒一般表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩，頭央部畸形，哭聲輕，音調(diào)高，皮紋改變等特點，并有嚴(yán)重的智能障礙，而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫，“貓叫綜合癥”因此而得名。
2015-12-20 12:23
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
