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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽市第一人民醫(yī)院
三級甲等
五官科
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父母雙方都攜帶地中海貧血基因，孩子有可能會患地中海貧血，具體情況取決于父母的基因類型。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血疾病，其發(fā)病機(jī)制較為復(fù)雜，涉及多個基因位點(diǎn)的突變。 1.基因類型：如果父母雙方為同型地貧基因攜帶者，子女有 25%的幾率是重型地貧患兒，50%的幾率是輕型地貧基因攜帶者，25%的幾率是正常。 2.輕型地貧：一般無癥狀或僅有輕度貧血，不影響正常生活。 3.中間型地貧：癥狀介于輕型和重型之間，可能有中度貧血、脾腫大等表現(xiàn)。 4.重型地貧：病情嚴(yán)重，如重型α地貧胎兒多在孕晚期出現(xiàn)水腫、死胎等；重型β地貧患兒出生后需長期輸血和祛鐵治療。 5.診斷方法：通過血常規(guī)、血紅蛋白電泳、基因檢測等明確診斷。 6.預(yù)防措施：婚前、孕前及產(chǎn)前進(jìn)行地貧篩查和基因檢測很重要。 總之，父母雙方攜帶地貧基因，孩子患病風(fēng)險增加，應(yīng)重視相關(guān)檢查和預(yù)防，做到早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)。
2025-02-12 20:32
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla，簡稱地貧，據(jù)全國醫(yī)學(xué)名詞審定委員會規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»
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