父母皆攜帶地中海貧血基因,孕 25 周寶寶咋辦?
父母雙方都攜帶有地中海貧血基因,可是寶寶已經(jīng)有25周了,該怎么辦?我有個(gè)朋友她懷有25周了,可是前些日子去做檢查才查出來,兩公婆都攜帶有地中海貧血的基因,現(xiàn)在該怎么辦?
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回答1
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軒存旺 醫(yī)師
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地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血疾病。當(dāng)父母雙方都攜帶地中海貧血基因,且胎兒已 25 周時(shí),需要綜合評(píng)估胎兒情況,包括基因檢測(cè)、超聲檢查等,以確定胎兒的健康狀況和后續(xù)處理方案。常見的處理方式有繼續(xù)觀察、產(chǎn)前診斷、必要時(shí)終止妊娠等。 1.基因檢測(cè):通過羊水穿刺或絨毛穿刺等方法,獲取胎兒的細(xì)胞進(jìn)行基因檢測(cè),明確胎兒的地中海貧血基因型。 2.超聲檢查:密切觀察胎兒的生長(zhǎng)發(fā)育情況,如有無水腫、肝脾腫大等異常。 3.遺傳咨詢:向?qū)I(yè)的遺傳咨詢師了解胎兒可能的病情發(fā)展和預(yù)后。 4.繼續(xù)妊娠觀察:如果胎兒為輕型或靜止型地中海貧血,可在密切監(jiān)測(cè)下繼續(xù)妊娠。 5.終止妊娠:若胎兒為重型地中海貧血,可能需要考慮終止妊娠。 總之,面對(duì)這種情況,需要孕婦及家屬與醫(yī)生充分溝通,權(quán)衡利弊,做出最適合的決策。
2025-02-12 17:21
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡(jiǎn)稱地貧,據(jù)全國醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血??蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»
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