1歲孩子地貧基因檢測(cè)結(jié)果,是輕型嗎?影響發(fā)育嗎?
a-地貧基因檢測(cè)(末檢出-3.7,-4.2,--SEA三種缺失)B-地貧基因檢測(cè)654m/n請(qǐng)教醫(yī)師們,這報(bào)告是不是為輕的地中海貧血,如果是,長(zhǎng)大后會(huì)不會(huì)有加重病情的狀況,現(xiàn)在孩子1歲大.平時(shí)要注意些什么.輕的地中海會(huì)不會(huì)影響正常發(fā)育的啊,現(xiàn)在還沒長(zhǎng)出一只牙.請(qǐng)醫(yī)師們解答,十分感謝..
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回答5
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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孩子 1 歲,進(jìn)行了地貧基因檢測(cè),a-地貧基因未檢出常見三種缺失,B-地貧基因檢測(cè)為 654m/n。這種情況多為輕型地中海貧血,輕型地貧一般不影響正常發(fā)育,但可能存在個(gè)體差異。平時(shí)要注意飲食、預(yù)防感染等。 1. 疾病介紹:地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血疾病,由于珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白合成障礙。輕型地貧患者癥狀通常較輕微。 2. 病情評(píng)估:孩子目前的基因檢測(cè)結(jié)果提示輕型地貧可能性大,但需結(jié)合血常規(guī)等其他檢查綜合判斷。 3. 發(fā)育影響:多數(shù)輕型地貧患兒生長(zhǎng)發(fā)育正常,但可能在貧血嚴(yán)重時(shí)出現(xiàn)乏力、食欲減退等,影響營(yíng)養(yǎng)攝入和生長(zhǎng)。 4. 飲食注意:保證營(yíng)養(yǎng)均衡,多攝入富含蛋白質(zhì)、維生素和鐵的食物,如瘦肉、蛋類、蔬菜等。 5. 預(yù)防感染:注意孩子的個(gè)人衛(wèi)生,避免感染,感染可能加重貧血癥狀。 6. 定期復(fù)查:建議定期復(fù)查血常規(guī)、鐵蛋白等指標(biāo),了解貧血情況。 7. 運(yùn)動(dòng)管理:適當(dāng)運(yùn)動(dòng),增強(qiáng)體質(zhì),但避免過(guò)度勞累。 輕型地中海貧血患兒經(jīng)過(guò)合理的管理和照顧,大多能正常生活和成長(zhǎng)。家長(zhǎng)不必過(guò)于焦慮,如有異常及時(shí)就醫(yī)。
2025-02-13 19:00
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回答4
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劉保福 主治醫(yī)師
威縣常屯衛(wèi)生院
一級(jí)甲等
婦產(chǎn)科
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你好,許多地中海貧血病人在青春期并沒有正常的發(fā)育,這是因?yàn)轶w內(nèi)過(guò)量的鐵負(fù)荷,不但損害了控制性發(fā)育的內(nèi)分泌腺,還損害了性腺本身(男孩的睪丸或女孩的卵巢),這些情況通常發(fā)生在那些早期并未接受完善治療的病人身上.然而,大多數(shù)終其一生接受完善治療的地中海貧血患者,能夠在青春期正常的生長(zhǎng)并能擁有正常的性發(fā)育.越早開始治療越有機(jī)會(huì)擁有正常的青春期.祝您健康,如有需要?dú)g迎繼續(xù)咨詢.
2015-12-20 14:11
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回答3
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好,地中海貧血是合成血紅蛋白的珠蛋白鏈減少或缺失導(dǎo)致血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常,導(dǎo)致貧血甚至發(fā)育等異常。你好,一般根據(jù)臨床特點(diǎn)和實(shí)驗(yàn)室檢查,結(jié)合陽(yáng)性家族史診斷,如果有條件,最好做一個(gè)基因診斷較準(zhǔn)確。
2015-12-20 10:19
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回答2
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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你好:中海型貧血是血紅素的血紅蛋白鏈的合成發(fā)生問題,以致該種血紅蛋白鏈的合成量降低或完全無(wú)法制造,而使得紅血球的體積較小,另一方面,沒有受到影響的血紅蛋白鏈會(huì)制造過(guò)剩,形成無(wú)法配對(duì)的不穩(wěn)定復(fù)合物,使血球容易破裂而縮短紅血球的壽命.若夫妻均為帶因者,每胎懷孕第12周以后即應(yīng)抽取胎兒檢體檢,若確定為地中海型貧血重型胎兒即可予人工流產(chǎn),以免將來(lái)照顧上的負(fù)擔(dān).1.你有可能有相關(guān)遺傳基因(也可能沒有,如果你爺爺奶奶沒有得的話,帶因概率3/8,只要你母親家族沒有相關(guān)病史,帶因概率不超過(guò)1/2),不過(guò)患病幾率不是很大,只要你母親家族沒有相關(guān)病史,基本上不會(huì)得.2.地中海型貧血屬于基因遺傳病,確實(shí)是無(wú)法根治,不過(guò)多數(shù)是帶因者和輕型,你得了也最多是輕型.因?yàn)橐话阒囟然颊呋畹娇梢陨暇W(wǎng)的年齡,是不會(huì)不知道自己得沒得病的.3.輕型患者一般沒有明顯癥狀,只不過(guò)有點(diǎn)貧血.帶因者血紅素比常人略低,不過(guò)一般都在正常范圍內(nèi).平時(shí)多吃點(diǎn)補(bǔ)血的食物就可以.4.對(duì)于地中海型貧血,需要注意的是產(chǎn)前檢查
2015-12-19 23:47
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回答1
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級(jí)
全科
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23男身上有紅色皮疹,帶白頭,吃藥見好轉(zhuǎn)不知道您孩子是23天還是月,不過(guò)看描述象是濕疹,由潮濕和熱來(lái)的,注意不要在小孩屋里涼介子,不要給小孩穿蓋太多,室內(nèi)注意多通風(fēng),可以用點(diǎn)濕疹膏
2015-12-19 22:22
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡(jiǎn)稱地貧,據(jù)全國(guó)醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血??蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»
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