嬰兒黃疸伴基因突變致腹瀉，肝功異常咋處理
大時(shí)發(fā)現(xiàn)臉部較黃,后來逐漸身體發(fā)黃,眼白有些發(fā)黃,在醫(yī)院看過,剛剛開始醫(yī)生說是肺炎看了半個(gè)月仍不見好,轉(zhuǎn)另一個(gè)醫(yī)院說是由巨細(xì)胞病毒引起黃膽素偏高,又住院大半個(gè)月,情況有所好轉(zhuǎn),第一次復(fù)診發(fā)現(xiàn)黃膽素已經(jīng)下降,醫(yī)生說定時(shí)回來復(fù)診就可以,第二次復(fù)診黃膽素仍沒有恢復(fù)到正常值,醫(yī)生又建議住院.如此反復(fù)無常,決定去廣州兒童醫(yī)院看,說黃膽不算嚴(yán)重了,但查出六條等位基因突變需要由奶粉改為豆奶粉(那時(shí)4個(gè)半月),但是一改就一直拉肚子,但是當(dāng)時(shí)醫(yī)生說是正?，F(xiàn)象,已經(jīng)拉了三天了仍叫出院,然后一直拉了有一個(gè)多月,期間去廣州兒童醫(yī)院去看了兩次門診和住院一次,前一次住院在7月11號(hào)前,醫(yī)生給開一些止瀉藥和打補(bǔ)水點(diǎn)滴,仍未見有好轉(zhuǎn),后面改喝紐太特奶粉未仍見效,醫(yī)生竟然說有時(shí)腹瀉和癌癥一樣是沒辦法治的,說治不好!氣死人!這能比么!沒辦法只好出院.癥狀:吃完豆奶粉（惠氏）后一兩分鐘就腹瀉,像豆腐花狀,伴水,量不多,黃色.一天拉7-8次,有時(shí)好些6-7次,形狀稍微好些,但仍會(huì)回到7-8次.7月17號(hào)出院后在家改吃米糊或粥,已經(jīng)不拉了,情況一天天好轉(zhuǎn).但是因?yàn)辄S膽的問題,肝功能方面有所損壞,7月9號(hào)在廣州兒童醫(yī)院住院的時(shí)候查肝功15項(xiàng)有好幾項(xiàng)不符合標(biāo)準(zhǔn),谷丙轉(zhuǎn)氨酶查出55;8月17日在東莞婦幼保健院只有肝功8項(xiàng)可查,查出谷丙轉(zhuǎn)氨酶為41,其他7項(xiàng)正常.但是因?yàn)橹安槌隽鶙l等位基因攜帶基因突變I,東莞婦幼說他們醫(yī)院沒有內(nèi)分泌科所以不敢接手,要去大醫(yī)院,可是廣州兒童醫(yī)院我們已經(jīng)嚇怕了,都不敢去了.化驗(yàn)檢查結(jié)果:7月9號(hào)在廣州兒童醫(yī)院住院的時(shí)候查肝功15項(xiàng)有好幾項(xiàng)不符合標(biāo)準(zhǔn),谷丙轉(zhuǎn)氨酶查出55;8月17日在東莞婦幼保健院只有肝功8項(xiàng)可查,查出谷丙轉(zhuǎn)氨酶為41,其他7項(xiàng)正常.請(qǐng)問下現(xiàn)在應(yīng)該怎么辦?吃些什么藥可合適?
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回答5
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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嬰兒因黃疸、基因突變出現(xiàn)腹瀉、肝功能異常，涉及黃疸持續(xù)、腹瀉未愈、肝功能損傷未完全恢復(fù)、基因突變影響及后續(xù)治療選擇等問題。 1.黃疸持續(xù)：黃疸可能因膽紅素代謝異常未完全糾正，需進(jìn)一步明確病因，如是否存在膽汁淤積等?？墒褂帽桨捅韧椎人幬锎龠M(jìn)膽紅素代謝。 2.腹瀉未愈：可能是腸道菌群失調(diào)、乳糖不耐受或豆奶粉不適應(yīng)。可補(bǔ)充益生菌如雙歧桿菌，調(diào)整飲食結(jié)構(gòu)。 3.肝功能損傷未完全恢復(fù)：谷丙轉(zhuǎn)氨酶未恢復(fù)正常，提示肝細(xì)胞仍有損傷。可使用保肝藥物如多烯磷脂酰膽堿。 4.基因突變影響：六條等位基因突變可能影響營(yíng)養(yǎng)吸收和代謝，需密切監(jiān)測(cè)。 5.后續(xù)治療選擇：建議前往上級(jí)醫(yī)院的兒科或兒童?？漆t(yī)院的消化內(nèi)科、內(nèi)分泌科進(jìn)一步診治。 總之，對(duì)于該嬰兒的情況，需要綜合考慮多方面因素，進(jìn)行系統(tǒng)的檢查和評(píng)估，制定個(gè)性化的治療方案。同時(shí)，家長(zhǎng)要密切觀察孩子的癥狀變化，注意飲食和護(hù)理。
2025-02-14 02:47
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回答4
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
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建議在當(dāng)?shù)貎嚎漆t(yī)生指導(dǎo)下使用肌苷和肌苷酸鈉,三磷酸腺苷(ATP),輔酶A(CoA),細(xì)胞色素C(cytochromec),葡萄糖醛酸內(nèi)酯(61ucurolactone),肝提取物,肝精,肝浸膏(liverextracts)
2015-12-19 18:34
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回答3
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李強(qiáng) 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
普內(nèi)科
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你好，可能是比較嚴(yán)重，及時(shí)休息，繼續(xù)保肝治療，看是否慢慢下降，也是很重要的啊。
2015-12-19 17:06
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回答2
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級(jí)
全科
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由于各醫(yī)院的試劑及方法不同,正常參考值就在化驗(yàn)單上供醫(yī)生診斷時(shí)參考.一般是0-40.超過了提示肝細(xì)胞有損傷,應(yīng)護(hù)肝處理.
2015-12-19 08:37
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回答1
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院
一級(jí)
內(nèi)科
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你好,小孩的轉(zhuǎn)氨酶的輕度升高,可能是與黃疸有關(guān)或者使用某種藥物引起的,我覺得還是去省級(jí)以上醫(yī)院進(jìn)行治療,畢竟這樣的醫(yī)院是比較專業(yè)的.至于小孩的腹瀉,可以使用兒童臍部的貼劑,再加上麗珠腸樂口服.等5個(gè)月以后,可以逐漸添加其他食物.祝孩子早日康復(fù).
2015-12-19 04:36
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什么是巨細(xì)胞病毒感染? 巨細(xì)胞病毒(cylomegalovirus，CMV)屬于皰疹病毒科(Herpesvifidae)，人巨細(xì)胞病毒(human cytomegalovirus，HCMV)也稱人皰疹病毒5型(human herpesvins5，HHV5)，屬β皰疹病毒亞科。和所有的皰疹病毒一樣，人一經(jīng)感染，除了少數(shù)出現(xiàn)臨床癥狀外，太多呈隱性感染。HCMV可長(zhǎng)期潛伏體內(nèi)，一旦機(jī)體免疫功能下降.病毒即可激活致病。HCMV對(duì)宿主或組織培養(yǎng)具有高度種屬特異性，其特征性病變?yōu)槭苋径?xì)胞體積明顯變大、核內(nèi)和胞漿內(nèi)出現(xiàn)包涵體，因而曾經(jīng)又稱為“巨細(xì)胞包涵體病”(cytomegalie inclusion disease.CID)。 查看全文»
