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小兒家族性自主神經(jīng)失調(diào)綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，主要影響自主神經(jīng)系統(tǒng)的功能。其癥狀多樣，包括淚液分泌異常、多汗或少汗、吞咽困難、情緒不穩(wěn)定等。病因與遺傳因素密切相關(guān)，治療方法包括藥物治療、康復(fù)訓(xùn)練等。 1. 癥狀表現(xiàn)：患兒可能出現(xiàn)無淚或少淚、皮膚紅斑、體溫調(diào)節(jié)障礙、血壓不穩(wěn)定等癥狀。 2. 遺傳機(jī)制：多為常染色體隱性遺傳，基因突變導(dǎo)致神經(jīng)發(fā)育異常。 3. 診斷方法：通過臨床表現(xiàn)、家族病史、基因檢測(cè)等綜合判斷。 4. 藥物治療：可使用抗膽堿能藥物緩解胃腸道癥狀，如阿托品；使用血管活性藥物調(diào)節(jié)血壓，如多巴胺。 5. 康復(fù)訓(xùn)練：包括吞咽功能訓(xùn)練、平衡訓(xùn)練等，以提高生活質(zhì)量。 6. 日常護(hù)理：注意環(huán)境溫度適宜，避免過熱或過冷，飲食規(guī)律，營養(yǎng)均衡。 總之，小兒家族性自主神經(jīng)失調(diào)綜合征雖然罕見，但通過早期診斷和綜合治療，可以在一定程度上緩解癥狀，改善患兒的生活質(zhì)量。家長要密切關(guān)注孩子的情況，積極配合治療。

你好，小兒家族性自主神經(jīng)失調(diào)綜合征即Riley-Day綜合征，又稱家族性自主神經(jīng)功能不全癥、中樞性自主神經(jīng)不全綜合征等。認(rèn)為是以神經(jīng)功能障礙，特別是自主神經(jīng)失調(diào)為特征的一種先天性疾病。

本病多自出生后即感覺喪失和交感神經(jīng)功能障礙，智能正?；虻拖?，進(jìn)展緩慢?；純簾o性別差異，嬰兒期生長發(fā)育緩慢，常伴發(fā)作性嘔吐、腹瀉或便秘、肌痙攣、運(yùn)動(dòng)功能障礙、共濟(jì)失調(diào)、Charcot病理性關(guān)節(jié)及口腔潰瘍等。