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地中海貧血篩選達標(biāo)為何還需做基因檢查

地中海貧血篩選達標(biāo)醫(yī)生卻叫我做地貧基因檢查

  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    王慶松 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

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    全科

    地中海貧血篩選達標(biāo)后仍被建議做基因檢查,可能涉及多種原因,如篩查準(zhǔn)確性有限、家族病史影響、臨床表現(xiàn)復(fù)雜、為明確分型、后續(xù)生育計劃等。 1.篩查準(zhǔn)確性有限:普通篩查方法可能存在一定的假陰性或假陽性,基因檢查更精準(zhǔn)。 2.家族病史影響:若家族中有地貧患者,即便篩查達標(biāo),也需基因檢查進一步確認。 3.臨床表現(xiàn)復(fù)雜:部分患者雖篩查達標(biāo),但有貧血、黃疸等癥狀,需基因檢查輔助診斷。 4.明確分型:地貧有多種分型,基因檢查能確定具體類型,以便制定更合適的治療和預(yù)防策略。 5.后續(xù)生育計劃:對于有生育需求的夫婦,基因檢查有助于評估子代患病風(fēng)險。 總之,地中海貧血篩選達標(biāo)后做基因檢查是為了更準(zhǔn)確診斷、制定個性化治療方案以及評估生育風(fēng)險,有助于更好地管理和預(yù)防地貧。

    2025-02-12 05:55
  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    肖起濤 主治醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    你好這個可以檢查一下看看,已排除貧血引起的可能,查明病因?qū)ΠY治療

    2015-12-18 23:27
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是地中海貧血?   地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡稱地貧,據(jù)全國醫(yī)學(xué)名詞審定委員會規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進行性溶血性貧血??蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»

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