疑似粘多糖病如何診斷,哪家醫(yī)院好,掛什么科
經(jīng)常感冒呼吸困難窒息5個(gè)月時(shí)做過(guò)先天性膈膨升手術(shù);2010年7月26日剛做過(guò)腺樣體肥大手術(shù);現(xiàn)主治醫(yī)師疑似粘多糖病曾經(jīng)治療情況和效果:5個(gè)月時(shí)做過(guò)先天性膈膨升手術(shù);2010年7月26日剛做過(guò)腺樣體肥大手術(shù);現(xiàn)主治醫(yī)師手術(shù)后又疑似粘多糖病想得到怎樣的幫助:疑似粘多糖病怎樣診斷?哪家醫(yī)院最好?掛什么科?(
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回答4
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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疑似粘多糖病的診斷需要綜合多種方法,包括癥狀觀察、實(shí)驗(yàn)室檢查、影像學(xué)檢查等。治療需根據(jù)具體類型和病情嚴(yán)重程度選擇。選擇醫(yī)院時(shí)應(yīng)考慮醫(yī)院的綜合實(shí)力和??扑健>驮\科室通常為兒科或遺傳代謝科。 1. 癥狀觀察:患者可能出現(xiàn)身材矮小、特殊面容、骨骼畸形、關(guān)節(jié)僵硬、肝脾腫大等表現(xiàn)。 2. 實(shí)驗(yàn)室檢查:檢測(cè)尿液中粘多糖的含量,以及進(jìn)行酶活性測(cè)定,如α-L-艾杜糖苷酸酶、硫酸酯酶等。 3. 影像學(xué)檢查:X 線檢查可發(fā)現(xiàn)骨骼發(fā)育異常,如頭顱增大、脊柱側(cè)彎等;磁共振成像(MRI)有助于了解腦部和內(nèi)臟的病變。 4. 基因檢測(cè):明確基因突變類型,有助于確診和分型。 5. 鑒別診斷:需與其他類似疾病如軟骨發(fā)育不全、佝僂病等相鑒別。 總之,對(duì)于疑似粘多糖病,要通過(guò)多種檢查手段綜合判斷。建議選擇醫(yī)療條件較好、有豐富經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)院就診。
2025-02-12 14:57
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回答3
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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您好很高興能為您解答:出生時(shí)臨床表現(xiàn)還不明顯在嬰兒期和兒童期身材矮小骨骼發(fā)育不良多毛癥發(fā)育異常逐步顯現(xiàn)特征性的面容:粗糙的皮膚厚嘴唇張開(kāi)的嘴扁平的鼻子可進(jìn)一步提示診斷智能遲緩在生后幾年內(nèi)逐步變得明顯家族史對(duì)診斷也有幫助建議最好能先帶孩子到兒童醫(yī)院看下病情祝孩子早日康復(fù)
2015-12-18 21:50
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回答2
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開(kāi)發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級(jí)
全科
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你好,出生時(shí)臨床表現(xiàn)還不明顯在嬰兒期和兒童期身材矮小骨骼發(fā)育不良多毛癥發(fā)育異常逐步顯現(xiàn)特征性的面容:粗糙的皮膚厚嘴唇張開(kāi)的嘴扁平的鼻子可進(jìn)一步提示診斷智能遲緩在生后幾年內(nèi)逐步變得明顯家族史對(duì)診斷也有幫助建議最好能先帶孩子到兒童醫(yī)院看下病情祝孩子早日康復(fù)
2015-12-18 12:26
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回答1
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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病情分析:您好,很高興能為您解答:出生時(shí)臨床表現(xiàn)還不明顯。在嬰兒期和兒童期,身材矮小,骨骼發(fā)育不良,多毛癥,發(fā)育異常逐步顯現(xiàn)。特征性的面容:粗糙的皮膚,厚嘴唇,張開(kāi)的嘴,扁平的鼻子,可進(jìn)一步提示診斷。智能遲緩在生后幾年內(nèi)逐步變得明顯。家族史對(duì)診斷也有幫助。建議最好能先帶孩子到兒童醫(yī)院看下病情祝孩子早日康復(fù)!
2015-12-18 11:06
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