新生兒貓叫綜合征是怎樣的一種病
鄰居家的孩子一生下來就有貓叫綜合征，有時候哭的時候像是貓的叫一像，聽起來真的有點(diǎn)可怕，這個病我也是第一次聽說的，真的是恐怖的啊。
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回答3
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孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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貓叫綜合征是一種罕見的染色體異常疾病，表現(xiàn)為特殊面容、哭聲似貓叫等，由5號染色體短臂缺失引起，會導(dǎo)致多種身體和智力發(fā)育問題，如生長遲緩、智力障礙、心臟缺陷等。 1.病因：主要是5號染色體短臂部分缺失，多為新發(fā)突變。 2.癥狀：特殊面容，如小頭、圓臉、眼距寬等；哭聲異常似貓叫；生長發(fā)育遲緩，身材矮??；智力障礙，學(xué)習(xí)和認(rèn)知能力差；可能伴有先天性心臟病等其他器官畸形。 3.診斷：通過染色體核型分析確診。 4.治療：目前無特效治療方法，主要是針對癥狀進(jìn)行治療，如心臟問題可能需要手術(shù)；康復(fù)訓(xùn)練幫助提高生活能力。 5.預(yù)后：預(yù)后較差，多數(shù)患兒需要長期照顧和支持。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來巨大挑戰(zhàn)，但早期診斷和積極的干預(yù)能在一定程度上改善患兒的生活質(zhì)量。
2025-02-12 04:23
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回答2
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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你好，“貓叫綜合癥”是第5號染色體短臂缺失引起的遺傳病，發(fā)生率為十萬分之一，在國內(nèi)外均很少見?；純阂话惚憩F(xiàn)為生長發(fā)育遲緩，頭央部畸形，哭聲輕，音調(diào)高，皮紋改變等特點(diǎn)，并有嚴(yán)重的智能障礙，而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫，“貓叫綜合癥”因此而得名。據(jù)稱，病兒哭聲異?？赡芟岛聿堪l(fā)育不良所致，也可能與腦損害有關(guān)。
2015-12-18 02:17
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回答1
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李強(qiáng) 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級甲等
普內(nèi)科
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你好，這位朋友。貓叫綜合征是沒有辦法完全治好的。貓叫綜合征治療的主要目的是促進(jìn)孩子早期的發(fā)育，盡可能建立孩子的功能，比如運(yùn)動功能、智力發(fā)育、生活能力，最終目標(biāo)是改善孩子的生活或者生存質(zhì)量，促進(jìn)其獨(dú)立生活。
2015-12-17 23:35
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
