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紅細胞生成性原卟啉病有何臨床表現(xiàn)

我一個朋友的老公患上了紅細胞生成性原卟啉病了,都去醫(yī)院治療一個月的時間了,現(xiàn)在情況才稍微有好轉(zhuǎn)了,我想知道這個疾病一般有什么臨床表現(xiàn)我癥狀?

  • 回答3

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    劉保福 主治醫(yī)師

    威縣常屯衛(wèi)生院

    一級甲等

    婦產(chǎn)科

    紅細胞生成性原卟啉病是一種罕見的遺傳性疾病,其臨床表現(xiàn)多樣,包括皮膚癥狀、消化系統(tǒng)癥狀、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀、血液系統(tǒng)癥狀及其他相關(guān)癥狀等。 1.皮膚癥狀:皮膚對日光高度敏感,暴露部位如面部、手部等在日曬后出現(xiàn)紅斑、水皰、瘙癢和疼痛,甚至形成慢性皮膚損傷。 2.消化系統(tǒng)癥狀:部分患者可能出現(xiàn)惡心、嘔吐、腹痛、腹瀉等胃腸道不適。 3.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀:可能有頭痛、頭暈、乏力、感覺異常等。 4.血液系統(tǒng)癥狀:偶爾會有貧血表現(xiàn)。 5.其他癥狀:部分患者還可能出現(xiàn)肝脾腫大、尿液顏色改變等。 總之,紅細胞生成性原卟啉病的臨床表現(xiàn)復雜多樣,需要綜合多方面癥狀進行診斷和治療。一旦出現(xiàn)相關(guān)癥狀,應及時就醫(yī),通過專業(yè)的檢查明確診斷,并采取相應的治療措施。

    2025-01-16 21:27
  • 回答2

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    王慶松 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    你好:本病的特征是日曬部產(chǎn)生強烈的燒灼感、針刺感或瘙癢,數(shù)小時后皮膚出現(xiàn)紅斑和高度水腫,嚴重者有丘疹、水皰、紫癜和血皰,,繼而形成糜爛、黑色厚痂或奇異的線狀結(jié)痂。

    2015-12-17 07:48
  • 回答1

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    劉浩慶 醫(yī)師

    肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院

    一級

    全科

    根據(jù)你所描述的情況,你朋友的老公患上的是紅細胞生成性原卟啉病。你好,患上紅細胞生成性原卟啉病會出現(xiàn)皮膚瘙癢,水皰、紫癜和血皰等癥狀。建議你朋友的老公及時治療,避免耽誤病情。

    2015-12-16 22:09
就醫(yī)問藥

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什么是卟啉病?   卟啉是血紅素生物合成的中間代謝產(chǎn)物,與鐵鰲合成血紅素再與珠蛋白結(jié)合成血紅蛋白,其間經(jīng)過一系列特異性酶的作用。卟啉病(porphyria)又稱紫質(zhì)病,系由血紅素生物合成途徑中特異酶缺乏所致的一種卟啉代謝紊亂代謝病,可分為先天性和后天性兩類。 主要累及神經(jīng)系統(tǒng)和皮膚,臨床主要有光敏性皮膚損害、器質(zhì)性肝病及神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙等三大癥狀群。 查看全文»

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  • 馬麗萍

    主任醫(yī)師 博士研究生導師

    中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院

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    主任醫(yī)師 教授

    北京協(xié)和醫(yī)院

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  • 葉志明

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