寶寶地貧基因診斷結(jié)果能否排除地貧?
a、b地中海貧血基因診斷結(jié)果?你好,請(qǐng)幫我看一下我寶寶的診斷結(jié)果如下:gap-pcr、rdb檢測(cè):未檢測(cè)到-(sea)、-a(3.7、4.2)、at(cs、qs、ws)/突變基因2.rdb檢測(cè):未檢測(cè)到、、、等17種b珠蛋白基因突變。請(qǐng)問(wèn)這個(gè)結(jié)果是不是可以排除地貧的可能,謝謝。
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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寶寶的地貧基因診斷結(jié)果顯示未檢測(cè)到常見(jiàn)的地貧基因突變,但這并不一定能完全排除地貧的可能。地貧的診斷較為復(fù)雜,需要綜合多種因素,如家族遺傳史、血常規(guī)檢查、血紅蛋白電泳等。 1. 基因檢測(cè)局限性:目前的基因檢測(cè)技術(shù)可能無(wú)法涵蓋所有的地貧基因突變類型,存在罕見(jiàn)突變未被檢測(cè)到的可能。 2. 臨床表現(xiàn):即使基因未檢測(cè)出異常,如果寶寶有貧血、黃疸、肝脾腫大等癥狀,仍需進(jìn)一步排查。 3. 家族史:若家族中有地貧患者,寶寶患病的風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較高,需謹(jǐn)慎評(píng)估。 4. 血常規(guī):通過(guò)血紅蛋白、紅細(xì)胞平均體積、平均血紅蛋白量等指標(biāo),可為地貧診斷提供線索。 5. 血紅蛋白電泳:能檢測(cè)血紅蛋白的類型和比例,輔助診斷地貧。 總之,僅根據(jù)目前的基因診斷結(jié)果不能絕對(duì)排除地貧,需要結(jié)合臨床表現(xiàn)、家族史、血常規(guī)和血紅蛋白電泳等綜合判斷。如有疑慮,應(yīng)及時(shí)咨詢醫(yī)生,必要時(shí)進(jìn)一步檢查。
2025-01-15 20:26
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