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寶寶地貧基因診斷結(jié)果能否排除地貧?

a、b地中海貧血基因診斷結(jié)果?你好,請(qǐng)幫我看一下我寶寶的診斷結(jié)果如下:gap-pcr、rdb檢測(cè):未檢測(cè)到-(sea)、-a(3.7、4.2)、at(cs、qs、ws)/突變基因2.rdb檢測(cè):未檢測(cè)到、、、等17種b珠蛋白基因突變。請(qǐng)問(wèn)這個(gè)結(jié)果是不是可以排除地貧的可能,謝謝。

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

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    寶寶的地貧基因診斷結(jié)果顯示未檢測(cè)到常見(jiàn)的地貧基因突變,但這并不一定能完全排除地貧的可能。地貧的診斷較為復(fù)雜,需要綜合多種因素,如家族遺傳史、血常規(guī)檢查、血紅蛋白電泳等。 1. 基因檢測(cè)局限性:目前的基因檢測(cè)技術(shù)可能無(wú)法涵蓋所有的地貧基因突變類型,存在罕見(jiàn)突變未被檢測(cè)到的可能。 2. 臨床表現(xiàn):即使基因未檢測(cè)出異常,如果寶寶有貧血、黃疸、肝脾腫大等癥狀,仍需進(jìn)一步排查。 3. 家族史:若家族中有地貧患者,寶寶患病的風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較高,需謹(jǐn)慎評(píng)估。 4. 血常規(guī):通過(guò)血紅蛋白、紅細(xì)胞平均體積、平均血紅蛋白量等指標(biāo),可為地貧診斷提供線索。 5. 血紅蛋白電泳:能檢測(cè)血紅蛋白的類型和比例,輔助診斷地貧。 總之,僅根據(jù)目前的基因診斷結(jié)果不能絕對(duì)排除地貧,需要結(jié)合臨床表現(xiàn)、家族史、血常規(guī)和血紅蛋白電泳等綜合判斷。如有疑慮,應(yīng)及時(shí)咨詢醫(yī)生,必要時(shí)進(jìn)一步檢查。

    2025-01-15 20:26
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是地中海貧血?   地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡(jiǎn)稱地貧,據(jù)全國(guó)醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血??蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見(jiàn)的δβ地中海貧血;以前二種類型常見(jiàn)。 查看全文»

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