孩子發(fā)育遲緩,染色體報(bào)告 46,xy,16qh+啥意思?
歲半問(wèn)題描述:發(fā)育遲緩,還不會(huì)走路,現(xiàn)在能說(shuō)爸媽了.染色體報(bào)告46,xy,16qh+是什么意思?我問(wèn)過(guò)好多兒科主任和醫(yī)師都回答不了,都說(shuō)不知道?問(wèn)題太深了?
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回答5
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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染色體報(bào)告中的 46,xy,16qh+是一種染色體核型的表述。這一結(jié)果可能與遺傳因素、發(fā)育過(guò)程中的變異等有關(guān)??赡苡绊懞⒆拥纳L(zhǎng)發(fā)育,包括運(yùn)動(dòng)和語(yǔ)言能力等。具體包括染色體結(jié)構(gòu)異常、基因表達(dá)變化、遺傳物質(zhì)傳遞影響、胚胎發(fā)育干擾以及潛在的疾病關(guān)聯(lián)等。 1.染色體結(jié)構(gòu)異常:16qh+表示 16 號(hào)染色體長(zhǎng)臂的異染色質(zhì)區(qū)增加。這種結(jié)構(gòu)變化可能影響基因的表達(dá)和調(diào)控。 2.基因表達(dá)變化:染色體結(jié)構(gòu)的改變可能導(dǎo)致某些基因的表達(dá)水平發(fā)生變化,從而影響身體的正常發(fā)育和功能。 3.遺傳物質(zhì)傳遞影響:可能會(huì)在遺傳給下一代時(shí)產(chǎn)生一定的影響,增加后代出現(xiàn)類似情況的風(fēng)險(xiǎn)。 4.胚胎發(fā)育干擾:在胚胎發(fā)育階段,染色體的異??赡芨蓴_細(xì)胞的分化和組織的形成,導(dǎo)致發(fā)育遲緩。 5.潛在的疾病關(guān)聯(lián):與某些特定的遺傳疾病可能存在關(guān)聯(lián),需要進(jìn)一步評(píng)估和排查。 對(duì)于孩子的這種染色體結(jié)果,需要綜合臨床表現(xiàn)和其他檢查進(jìn)行全面評(píng)估。家長(zhǎng)應(yīng)積極配合醫(yī)生,密切關(guān)注孩子的發(fā)育情況,必要時(shí)采取相應(yīng)的治療和干預(yù)措施。
2025-01-15 18:00
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回答4
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邢學(xué)法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級(jí)
外科
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你好朋友,根據(jù)你的提問(wèn),屬于基因病變的.沒有太好的辦法治療
2015-12-17 02:26
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回答3
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好此情況建議到大型正規(guī)醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行調(diào)理治療觀察為宜.,
2015-12-17 01:01
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回答2
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級(jí)
全科
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你好!此情況建議積極到大型醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行調(diào)理治療為宜.
2015-12-16 19:58
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回答1
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王海龍 醫(yī)師
邢臺(tái)市威縣第二人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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染色體都按一定順序排列著一定數(shù)量的基因,如果由于某種內(nèi)部或外部的原因,破壞了染色體的完整性,就會(huì)引起疾病,叫作染色體病。染色體異常也叫染色體畸變,其中包括染色體數(shù)目異常和染色體結(jié)構(gòu)的畸變。(1)染色體數(shù)目異常:細(xì)胞中染色體的數(shù)目和形狀(結(jié)構(gòu))是相對(duì)穩(wěn)定的,但又是可變的。染色體數(shù)目的增減一般只占1~2%,最多也不超過(guò)5%。至于染色體結(jié)構(gòu)的改變一般不超過(guò)1%。染色體數(shù)目異常所造成的疾病包括常染色體異常的疾病如先天愚型,患兒核型常為47,XX(XY),+21,表示比正常多了一條第21號(hào)染色體,此核型也稱21三體型。性染色體數(shù)目異常所引起的疾病有:①先天性睪丸發(fā)育不全癥?;颊吆诵蜑?7,XXY。也有1/3的人核型為46,XY/47,XXY嵌合體??捎幸粋?cè)正常睪丸而有生育能力。②性腺發(fā)育不全癥:患者X染色質(zhì)陰性,核型為45,X。也有45,X/46,XX的嵌合型核型。(2)染色體結(jié)構(gòu)畸變:染色體由于某種原因使其從長(zhǎng)軸上斷下一個(gè)斷片,叫做斷裂,斷裂后的斷片由于行動(dòng)不同可以發(fā)生缺失、易位、倒位及重復(fù)等畸變。由于染色結(jié)構(gòu)畸變所引起的疾病最常見的有14/21易位型先天愚型,核型為46,XX(XY),-14,+t(149219)即核型中少了一條14號(hào)染色體,多了一條由14號(hào)長(zhǎng)臂與21號(hào)長(zhǎng)臂形成的易位染色體。舉例:1、經(jīng)染色體檢查,我的9號(hào)染色體是:9qh+,請(qǐng)問(wèn)這種情況能要小孩嗎?我是男方.答:染色體檢查,9qh+,是指9號(hào)染色體長(zhǎng)臂有部分增多,不知你有什么問(wèn)題,做染色體檢查。當(dāng)然若無(wú)癥狀可能對(duì)應(yīng)正常染色體予以代償。將來(lái)形成配子(不管男性或女性),仍有可能傳遞給子代。2、專家您好:請(qǐng)幫我看一下染色體報(bào)告.我的是G顯帶核型:46,XX,1qh+(屬遺傳多態(tài))我老公是G顯帶核型:46,XY,未見明顯異常.請(qǐng)問(wèn)我們正常嗎?煩您回復(fù),多謝!答:G顯帶核型:46,XX,1qh+(屬遺傳多態(tài))是不正常的,可能對(duì)以后生育產(chǎn)生不利影響。問(wèn):染色體中的qh+是什么意思?答:您好,q表示染色體的長(zhǎng)臂,h表示次縊痕,+表示增加。關(guān)于第九號(hào)染色體人類第9號(hào)染色體異染色質(zhì)區(qū)倒轉(zhuǎn)(inv(9))及增長(zhǎng)(9qh+)的發(fā)生率依種族而有差異性,且因其攜帶者之外表多無(wú)異常,一直被視為染色體的正常多型性,但亦有文獻(xiàn)指出inv(9)和9qh+分別與生育困難及多種疾病有相關(guān)。本研究旨在調(diào)查臺(tái)灣人第9號(hào)染色體異染色質(zhì)區(qū)增長(zhǎng)(9qh+)及倒轉(zhuǎn)(inv(9))的發(fā)生率,并分析其臨床上與疾病是否相關(guān)。我們針對(duì)4,752件獨(dú)立樣本(包括3,070件羊水檢體及1,682年疑似罹患染色體疾病人之外圍血液檢體)進(jìn)行inv9及9qh+的篩檢,并分析其與臨床疾病之關(guān)聯(lián)。羊水檢體之研究結(jié)果顯示臺(tái)灣人inv(9)之發(fā)生率為1.2%,而9qh+之發(fā)生率為7.21%,且女性較男性顯著較多。另外,血液研究結(jié)果顯示,inv(9)及9qh+二者分別與數(shù)種不同之疾病有相關(guān),且同為不利生育之因子,在唐氏癥病患中9qh+之發(fā)生率也偏高。依據(jù)此研究結(jié)果,我們建議優(yōu)生保健醫(yī)師及遺傳咨詢員對(duì)inv(9)或9qh+之?dāng)y帶者,除解釋inv(9)及9qh+為正常多型性外,并應(yīng)告知其與疾病之可能相關(guān)性。關(guān)于染色體的治療,到目前為止應(yīng)用于臨床治療的還沒有胎兒的畸形不是一定的,要看你們所攜帶的不正?;蚴鞘裁?而定.最好去咨詢遺傳學(xué)的專家.
2015-12-16 18:10
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