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羊水穿刺篩查胎兒地中海貧血基因型準(zhǔn)確率如何?

地中海貧血

羊水穿刺檢查胎兒基因型來(lái)篩查地中海貧血準(zhǔn)確率多少?

  • 回答4

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    陳肖依

    黑龍江省農(nóng)墾齊齊哈爾管理局中心醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    內(nèi)科

    羊水穿刺檢查胎兒基因型來(lái)篩查地中海貧血的準(zhǔn)確率較高,但仍受多種因素影響,如檢測(cè)技術(shù)、樣本質(zhì)量、實(shí)驗(yàn)室水平、孕婦個(gè)體差異、疾病的復(fù)雜性等。 1.檢測(cè)技術(shù):先進(jìn)的基因檢測(cè)技術(shù)能夠提高準(zhǔn)確率,如新一代測(cè)序技術(shù)。 2.樣本質(zhì)量:樣本的采集、保存和運(yùn)輸過(guò)程若操作規(guī)范,可保證樣本質(zhì)量,有助于提高檢測(cè)準(zhǔn)確性。 3.實(shí)驗(yàn)室水平:具備專(zhuān)業(yè)資質(zhì)和豐富經(jīng)驗(yàn)的實(shí)驗(yàn)室,檢測(cè)結(jié)果更可靠。 4.孕婦個(gè)體差異:孕婦的身體狀況、孕周等個(gè)體因素可能影響檢測(cè)結(jié)果。 5.疾病的復(fù)雜性:地中海貧血存在多種基因型,復(fù)雜的基因型可能增加檢測(cè)難度,影響準(zhǔn)確率。 總之,羊水穿刺對(duì)于篩查胎兒地中海貧血基因型具有重要意義,但準(zhǔn)確率并非百分之百。在決定進(jìn)行該項(xiàng)檢查前,應(yīng)充分了解其優(yōu)缺點(diǎn),并在專(zhuān)業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下做出決策。

    2025-01-16 13:08
  • 回答3

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    肖起濤 主治醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    你好,一般羊水穿刺的準(zhǔn)確率是很高的。目前一般如果是唐氏篩查高的話都需要進(jìn)行羊水穿刺檢查,一般準(zhǔn)確率高于95%。

    2015-12-16 16:22
  • 回答2

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    孔書(shū)雪 醫(yī)師

    河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    內(nèi)科

    您好,胎兒的羊水穿刺胎前檢查技術(shù)已經(jīng)非常成熟,準(zhǔn)確率極高。您可以咨詢一下您的醫(yī)生,采取措施,一般如果不是重大問(wèn)題可以考慮保胎。

    2015-12-16 10:34
  • 回答1

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    崔立靜 醫(yī)師

    中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院

    一級(jí)

    內(nèi)科

    如果操作正確,檢查結(jié)果是100%準(zhǔn)確的。但是羊水穿刺對(duì)孩子和母親還是有一定的危險(xiǎn)性的,

    2015-12-16 09:35
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是地中海貧血?   地中海貧血又稱(chēng)海洋性貧血(thalassemla,簡(jiǎn)稱(chēng)地貧,據(jù)全國(guó)醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱(chēng)為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血??蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見(jiàn)的δβ地中海貧血;以前二種類(lèi)型常見(jiàn)。 查看全文»

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