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地中海貧血是一種遺傳性血液疾病，患兒若長期未輸血會(huì)出現(xiàn)多種嚴(yán)重癥狀。對(duì)于該 4 歲女孩的情況，可從改善貧血癥狀、緩解并發(fā)癥、提供營養(yǎng)支持、尋求醫(yī)療救助以及進(jìn)行心理安撫等方面考慮。 1. 改善貧血癥狀：可嘗試使用促紅細(xì)胞生成素類藥物，如重組人促紅素注射液，刺激骨髓造血，但效果可能有限。 2. 緩解并發(fā)癥：針對(duì)肚子腫大、腳腫和呼吸困難等并發(fā)癥，使用利尿劑如呋塞米片減輕水腫，改善呼吸功能。 3. 提供營養(yǎng)支持：保證患兒攝入充足的蛋白質(zhì)、維生素和微量元素，增強(qiáng)體質(zhì)。 4. 尋求醫(yī)療救助：聯(lián)系其他醫(yī)院或醫(yī)療機(jī)構(gòu)，看是否有其他輸血或治療的可能。 5. 進(jìn)行心理安撫：多陪伴患兒，給予心理上的安慰和支持，讓其在最后的時(shí)光里感受到關(guān)愛。 地中海貧血患兒的治療和護(hù)理需要綜合考慮多方面因素。家長應(yīng)盡最大努力為孩子爭(zhēng)取更好的醫(yī)療條件和關(guān)懷，讓孩子盡可能舒適地度過這段艱難時(shí)光。

嚴(yán)重的地中海貧血目前并沒有好的治療方法。建議打鎮(zhèn)定劑吧，可以減少痛苦。

一般治療是輸血和補(bǔ)鐵，注意休息和營養(yǎng)，積極預(yù)防感染。適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E。

海洋性貧血又稱地中海貧血（Thalassemia）。是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變，本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。1.一般治療注意休息和營養(yǎng)，積極預(yù)防感染。適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E?！　?.輸血和去鐵治療此法在目前仍是重要治療方法之一?！　〖t細(xì)胞輸注少量輸注法僅適用于中間型α和β地貧，不主張用于重型β地貧。對(duì)于重型β地貧應(yīng)從早期開始給予中、高量輸血，以使患兒生長發(fā)育接近正常和防止骨骼病變。其方法是：先反復(fù)輸注濃縮紅細(xì)胞，使患兒血紅蛋白含量達(dá)120～150g/L；然后每隔2～4周輸注濃縮紅細(xì)胞10～15ml/kg，使血紅蛋白含量維持在90～105g/L以上。但本法容易導(dǎo)致含鐵血黃素沉著癥，故應(yīng)同時(shí)給予鐵鰲合劑治療?！　?．鐵鰲合劑常用去鐵胺（deferoxamine)，可以增加鐵從尿液和糞便排出，但不能阻止胃腸道對(duì)鐵的吸收。通常在規(guī)則輸注紅細(xì)胞1年或10～20單位后進(jìn)行鐵負(fù)荷評(píng)估，如有鐵超負(fù)荷（例如SF>1000μg/L）、則開始應(yīng)用鐵鰲合劑。去鐵胺每日25~50mg/kg，每晚1次連續(xù)皮下注射12小時(shí)，或加入等滲葡萄糖液中靜滴8～12小時(shí)；每周5～7天，長期應(yīng)用?；蚣尤爰t細(xì)胞懸液中緩慢輸注。去鐵胺副作用不大，偶見過敏反應(yīng)，長期使角偶可致白內(nèi)障和長骨發(fā)育障礙，劑量過大可引起視力和聽覺減退。維生素C與鰲合劑聯(lián)合應(yīng)用可加強(qiáng)去鐵胺從尿中排鐵的作用，劑量為200rng/日。阿膠是我國傳統(tǒng)的補(bǔ)血配方，乳酸亞鐵是很好的二價(jià)補(bǔ)鐵制劑，市場(chǎng)上很多補(bǔ)血產(chǎn)品將它們單獨(dú)作為配方來用。而鐵之緣片是將乳酸亞鐵、阿膠和蛋白鋅都作為功效成分，補(bǔ)鐵、生血加營養(yǎng)三效合一，能更好的預(yù)防和改善貧血，增強(qiáng)人體免疫力?！　?.脾切除脾切除對(duì)血紅查白H病和中間型β地貧的療效較好，對(duì)重型β地貧效果差。脾切除可致免疫功能減弱，應(yīng)在5～6歲以后施行并嚴(yán)格掌握適應(yīng)證?！　　?.造血干細(xì)胞移植異基因造血干細(xì)胞移植是目前能根治重型β地貧的方法。如有HLA相配的造血干細(xì)胞供者，;應(yīng)作為治療重型β地貧的首選方法?！　?.基因活化治療應(yīng)用化學(xué)藥物可增加γ基因表達(dá)或減少α基因表達(dá)，以改善β地貧的狀，已用于臨床的藥物有經(jīng)基脲、5-氮雜胞苷(5～AZC)、阿糖胞苷、馬利蘭、異煙肼等，目前正在探索之中。[1]