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懷孕七個(gè)多月發(fā)現(xiàn)紅細(xì)胞平均體積和平均血紅蛋白量異常，不一定就是地中海貧血，還可能有其他原因，如缺鐵性貧血、營(yíng)養(yǎng)不良、慢性疾病、造血功能異常等。 1. 缺鐵性貧血：孕期對(duì)鐵的需求增加，如果飲食中鐵攝入不足，容易導(dǎo)致缺鐵性貧血?？赏ㄟ^(guò)補(bǔ)充鐵劑，如硫酸亞鐵、富馬酸亞鐵、琥珀酸亞鐵等改善。 2. 營(yíng)養(yǎng)不良：孕期營(yíng)養(yǎng)不均衡，缺乏維生素 B??、葉酸等也可能影響紅細(xì)胞指標(biāo)。需要調(diào)整飲食，增加富含這些營(yíng)養(yǎng)素的食物攝入。 3. 慢性疾?。喝缏愿腥?、慢性炎癥等，會(huì)影響機(jī)體的造血功能。需治療原發(fā)病。 4. 造血功能異常：骨髓造血功能出現(xiàn)問(wèn)題，也會(huì)有此類表現(xiàn)。必要時(shí)需進(jìn)一步檢查明確。 5. 地中海貧血：雖然有遺傳傾向，但也可能存在基因突變導(dǎo)致。需要進(jìn)行基因檢測(cè)等明確診斷。 總之，僅憑目前的紅細(xì)胞指標(biāo)異常不能確診具體原因。建議及時(shí)就醫(yī)，完善相關(guān)檢查，如血清鐵、鐵蛋白、維生素 B??、葉酸水平測(cè)定，以及地中海貧血基因檢測(cè)等，以便明確診斷，采取相應(yīng)的治療措施。

地中海貧血病人最成常見(jiàn)的并發(fā)癥是生長(zhǎng)遲滯,青春期延緩,糖尿病,甲狀腺功能低下,甲狀旁腺功能低下和成人性功能障礙.　　鐵離子的沉積會(huì)造成各種內(nèi)分泌并發(fā)癥,例如鐵離子沉積在甲狀腺,造成甲狀腺破壞,甲狀腺的作用是維持全身性活動(dòng)力,如有甲狀腺功能低下,需每日服用甲狀腺素.　　鐵離子也會(huì)沉積在甲狀旁腺中,甲狀旁腺會(huì)調(diào)節(jié)血中的鈣離子濃度,有些病人晚期鐵沉積在甲狀旁腺會(huì)造成血鈣下降,造成手腳刺痛或抽筋,我們可以服用維生素D來(lái)矯正這些癥狀.　　鐵離子也會(huì)沉積在胰臟,胰臟是在胃后的消化腺體,鐵沉積在此很少造成問(wèn)題,但是如果鐵沉積造成胰島的破壞,影響胰島素的分泌,就會(huì)形成糖尿病.　　地中海貧血病人若有糖尿病家族史,得到糖尿病的幾率就會(huì)增加.故地中海貧血的病童若有糖尿病家族史,應(yīng)在10歲以后每年做一次葡萄糖耐量檢測(cè),若病童沒(méi)有糖尿病家族史,應(yīng)在16歲后每2年做一次葡萄糖耐量測(cè)試,如果檢查結(jié)果顯示血糖上升,則需要采用無(wú)糖飲食和減重來(lái)避免及延后糖尿病的產(chǎn)生.　　糖尿病需注射胰島素,這樣的治療并不容易,特別是患有地中海貧血的人,所以我們鼓勵(lì)病人規(guī)律使用除鐵劑,希望減少糖尿病的發(fā)生.　　地中海貧血病人的皮膚問(wèn)題　　鐵沉積造成膚色變深和色素斑的形成,這些色素并不是鐵沉積,而是鐵堆積至細(xì)胞中所造成的反應(yīng).　　定時(shí)注射除鐵劑的病人較不會(huì)有皮膚問(wèn)題的困擾,如果已形成皮膚改變,開(kāi)始使用除鐵劑后,通常也會(huì)有立即的改善.　　地中海貧血病人在青春期能夠正常的發(fā)育嗎?　　許多地中海貧血病人在青春期并沒(méi)有正常的發(fā)育,這是因?yàn)轶w內(nèi)過(guò)量的鐵負(fù)荷,不但損害了控制性發(fā)育的內(nèi)分泌腺,還損害了性腺本身（男孩的睪丸或女孩的卵巢）,這些情況通常發(fā)生在那些早期并未接受完善治療的病人身上.然而,大多數(shù)終其一生接受完善治療的地中海貧血患者,能夠在青春期正常的生長(zhǎng)并能擁有正常的性發(fā)育.越早開(kāi)始治療越有機(jī)會(huì)擁有正常的青春期.

（一）β地中海貧血　　根據(jù)病情輕重的不同,分為以下3型.　　1.重型又稱Cooley貧血.患兒出生時(shí)無(wú)癥狀,至3～12個(gè)月開(kāi)始發(fā)病,呈慢性進(jìn)行性貧血,面色蒼白,肝脾大,發(fā)育不良,常有輕度黃疽,癥狀隨年齡增長(zhǎng)而日益明顯.由于骨髓代償性增生導(dǎo)致骨骼變大,髓腔增寬,先發(fā)生于掌骨,以后為長(zhǎng)骨和肋骨；1歲后顱骨改變明顯,表現(xiàn)為頭顱變大,額部隆起,顴高,鼻梁塌陷,兩眼距增寬,形成地中海貧血特殊面容.患兒常并發(fā)氣管炎或肺炎.當(dāng)并發(fā)含鐵血黃素沉著癥時(shí),因過(guò)多的鐵沉著于心肌和其它臟器如肝,胰腺,腦垂體等而引起該臟器損害的相應(yīng)癥狀,其中最嚴(yán)重的是心力衰竭,它是貧血和鐵沉著造成心肌損害的結(jié)果,是導(dǎo)致患兒死亡的重要原因之一.本病如不治療,多于5歲前死亡.　　實(shí)驗(yàn)室檢查：外周血象呈小細(xì)胞低色素性貧血,紅細(xì)胞大小不等,中央淺染區(qū)擴(kuò)大,出現(xiàn)異形,靶形,碎片紅細(xì)胞和有核紅細(xì)胞,點(diǎn)彩紅細(xì)胞,嗜多染性紅細(xì)胞,豪-周氏小體等；網(wǎng)織紅細(xì)胞正常或增高.骨髓象呈紅細(xì)胞系統(tǒng)增生明顯活躍,以中,晚幼紅細(xì)胞占多數(shù),成熟紅細(xì)胞改變與外周血相同.紅細(xì)胞滲透脆性明顯減低.HbF含量明顯增高,大多＞0.40,這是診斷重型β地貧的重要依據(jù).顱骨X線片可見(jiàn)顱骨內(nèi)外板變薄,板障增寬,在骨皮質(zhì)間出現(xiàn)垂直短發(fā)樣骨刺.　　2.輕型患者無(wú)癥狀或輕度貧血,脾不大或輕度大.病程經(jīng)過(guò)良好,能存活至老年.本病易被忽略,多在重型患者家族調(diào)查時(shí)被發(fā)現(xiàn).　　實(shí)驗(yàn)室檢查：成熟紅細(xì)胞有輕度形態(tài)改變,紅細(xì)胞滲透脆勝正?；驕p低,血紅蛋白電泳顯示HbA2含量增高（0.035～0.060),這是本型的特點(diǎn).HbF含量正常.　　3.中間型多于幼童期出現(xiàn)癥狀,其臨床表現(xiàn)介于輕型和重型之間,中度貧血,脾臟輕或中度大,黃疽可有可無(wú),骨骼改變較輕.　　實(shí)驗(yàn)室檢查：外周血象和骨髓象的改變?nèi)缰匦?紅細(xì)胞滲透脆性減低,HbF含量約為0.40～0.80,HbA2含量正?；蛟龈?　?。ǘ│恋刂泻Ｘ氀　?.靜止型患者無(wú)癥狀.紅細(xì)胞形態(tài)正常,出生時(shí)臍帶血中HbBart’s含量為0.01～0.02,但3個(gè)月后即消失.　　2.輕型患者無(wú)癥狀.紅細(xì)胞形態(tài)有輕度改變,如大小不等,中央淺染,異形等；紅紐胞滲透脆性降低；變性珠蛋白小體陽(yáng)性；HbA2和HbF含量正?；蛏缘?患兒臍血HbBart’s含量為0.034～0.140,于生后6個(gè)月時(shí)完全消失.　　3.中間型又稱血紅蛋白H病.此型臨床表現(xiàn)差異較大,出現(xiàn)貧血的時(shí)間和貧血輕重不一.大多在嬰兒期以后逐漸出現(xiàn)貧血,疲乏無(wú)力,肝脾大,輕度黃疽；年齡較大患者可出現(xiàn)類似重型β地貧的特殊面容.合并呼吸道感染或服用氧化性藥物,抗瘧藥物等可誘發(fā)急性溶血而加重貧血,甚至發(fā)生溶血危象.　　實(shí)驗(yàn)室檢查：外周血象和骨髓象的改變類似重型β地貧；紅細(xì)胞滲透脆性減低；變性珠蛋白小體陽(yáng)性；HbA2及HbF含量正常.出生時(shí)血液中含有約0.25HbBart’s及少量HbH；隨年齡增長(zhǎng),HbH逐漸取代HbBart’s,其含量約為0.024～0.44.包涵體生成試驗(yàn)陽(yáng)性.

海洋性貧血又稱地中海貧血（Thalassemia）.是一組遺傳性溶血性貧血.其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成.導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變,本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血.　　本病以地中海沿岸國(guó)家和東南亞各國(guó)多見(jiàn),我國(guó)長(zhǎng)江以南各省均有報(bào)道,以廣東,廣西,海南,四川,重慶等省區(qū)發(fā)病率較高,在北方較為少見(jiàn).若夫妻為同型地中海型貧血的帶因者,每次懷孕,其子女有1/4的機(jī)會(huì)為正常,1/2的機(jī)會(huì)為帶因者,另1/4的機(jī)會(huì)為重型地中海型貧血患者,因此,在遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷方面,這是非常重要的疾病.　　海洋性貧血三種類型：　　(1)重型：出生數(shù)日即出現(xiàn)貧血,肝脾腫大進(jìn)行性加重,黃疸,并有發(fā)育不良,其特殊表現(xiàn)有：頭大,眼距增寬,馬鞍鼻,前額突出,兩頰突出,其典型的表現(xiàn)是臀狀頭,長(zhǎng)骨可骨折.骨骼改變是骨髓造血功能亢進(jìn),骨髓勝變寬,皮質(zhì)變薄所致.少數(shù)患者在肋骨及脊椎之間發(fā)生胸腔腫塊,亦可見(jiàn)膽石癥,下肢潰瘍.常見(jiàn)并發(fā)癥有急性心包炎,繼發(fā)性脾功能亢進(jìn),繼發(fā)性血色病.　　(2)中間型：輕度至中度貧血,患者大多可存活至成年.　　(3)輕型：輕度貧血或無(wú)癥狀,一般在調(diào)查家族史時(shí)發(fā)現(xiàn).[編輯本段]海洋性貧血中醫(yī)簡(jiǎn)介　　海洋性貧血在中醫(yī)學(xué)中屬“虛勞”,“黃疸”范疇.自幼貧血,中焦受氣,化血不足,更兼稟賦薄弱,陽(yáng)不生陰,精血匱乏,水谷不能克消,精微反作水濕,阻遏膽液,浸漬肌膚為虛勞發(fā)黃之證,若氣血陰陽(yáng)不足,又見(jiàn)外邪客表,則可見(jiàn)虛實(shí)挾雜之征.[編輯本段]病因和發(fā)病機(jī)制　　本病是由于珠蛋白基因的缺失或點(diǎn)突變所致.組成珠蛋白的肽鏈有4種,即α,β,γ,δ鏈,分別由其相應(yīng)的基因編碼,這些基因的缺失或點(diǎn)突變可造成各種肽鏈的合成障礙,致使血紅蛋白的組分改變.通常將地中海貧血分為α,β,δβ和δ等4種類型,其中以β和α地中海貧血較為常見(jiàn).　　1.β地中海貧血人類β珠蛋白基因簇位于11p15.5.β地中海貧血（簡(jiǎn)稱β地貧）的發(fā)生主要是由于基因的點(diǎn)突變,少數(shù)為基因缺失.基因缺失和有些點(diǎn)突變可致β鏈的生成完全受抑制,稱為β0地貧；有些點(diǎn)突變使β鏈的生成部分受抑制,則稱為β＋地貧.　　β地貧基因突變較多,迄今已發(fā)現(xiàn)的突變點(diǎn)達(dá)100多種,國(guó)內(nèi)已發(fā)現(xiàn)28種.其中常見(jiàn)的突變有6種：①β41-42（-TCTT),約占45%；②IVS-Ⅱ654(C→T),約占24%；③β17(A→T)；約占14%；④TATA盒-28(A→T),約占9%；⑤β71-72（+A),約占2%；⑥β26(G→A),即HbE26,約占2％.　　重型β地貧是β0或β＋地貧的純合子或β0與β+地貧雙重雜合子,因β鏈生成完全或幾乎完全受到抑制,以致含有β鏈的HbA合成減少或消失,而多余的α鏈則與γ鏈結(jié)合而成為HbF(a2γ2）,使HbF明顯增加.由于HbF的氧親合力高,致患者組織缺氧.過(guò)剩的α鏈沉積于幼紅細(xì)胞和紅細(xì)胞中,形成α鏈包涵體附著于紅細(xì)胞膜上而使其變僵硬,在骨髓內(nèi)大多被破壞而導(dǎo)致“無(wú)效造血”.部分含有包涵體的紅細(xì)胞雖能成熟并被釋放至外周血,但當(dāng)它們通過(guò)微循環(huán)時(shí)就容易被破壞；這種包涵體還影響紅細(xì)胞膜的通透性,從而導(dǎo)致紅細(xì)胞的壽命縮短.由于以上原因,患兒在臨床上呈慢性溶血性貧血.貧血和缺氧刺激紅細(xì)胞生成素的分泌量增加,促使骨髓增加造血,因而引起骨骼的改變.貧血使腸道對(duì)鐵的吸收增加,加上在治療過(guò)程中的反復(fù)輸血,使鐵在組織中大量貯存,導(dǎo)致含鐵血黃素沉著癥.　　輕型地貧是β0或β+地貧的雜合子狀態(tài),β鏈的合成僅輕度減少,故其病理生理改變極輕微.中間型β地貧是一些β+地貧的雙重雜合子和某些地貧的變異型的純合子,或兩種不同變異型珠蛋白生成障礙性貧血的雙重雜合子狀態(tài),其病理生理改變介于重型和輕型之間.　　2.α地中海貧血人類α珠蛋白基因簇位于16Pter-p13.3.每條染色體各有2個(gè)α珠蛋基因,一對(duì)染色體共有4個(gè)α珠蛋白基因.大多數(shù)α地中海貧血（簡(jiǎn)稱α地貧）是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少數(shù)由基因點(diǎn)突變?cè)斐?若僅是一條染色體上的一個(gè)α基因缺失或缺陷,則α鏈的合成部分受抑制,稱為α+地貧；若每一條染色體上的2個(gè)α基因均缺失或缺陷,稱為α0地貧.　　重型α地貧是α0地貧的純合子狀態(tài),其4個(gè)α珠蛋白基因均缺失或缺陷,以致完全無(wú)α鏈生成,因而含有α鏈的HhA,HbA2和HbF的合成均減少.患者在胎兒期即發(fā)生大量γ鏈合成γ4（HbBart’s）.HbBart’s對(duì)氧的親合力極高,造成組織缺氧而引起胎兒水腫綜合征.中間型和α地貧是α0和α+地貧的雜合子狀態(tài),是由3個(gè)α珠蛋白基因缺失或缺陷所造成,患者僅能合成少量α鏈,其多余的β鏈即合成HbH（β4）.HbH對(duì)氧親合力較高,又是一種不穩(wěn)定血紅蛋白,容易在紅細(xì)胞內(nèi)變性沉淀而形成包涵體,造成紅細(xì)胞膜僵硬而使紅細(xì)胞壽命縮短.　　輕型α地貧是α+地貧純合子或α0地貧雜合子狀態(tài),它僅有2個(gè)α珠蛋白基因缺失或缺陷,故有相當(dāng)數(shù)量的α鏈合成,病理生理改變輕微.靜止型α地貧是α+地貧雜合子狀態(tài),它僅有一個(gè)α基因缺失或缺陷,α鏈的合成略為減少,病理生理改變非常輕微.

根據(jù)臨床特點(diǎn)和實(shí)驗(yàn)室檢查,結(jié)合陽(yáng)性家族史,一般可作出診斷.有條件時(shí),可作基因診斷.本病須與下列疾病鑒別.　　1.缺鐵性貧血輕型地中海貧血的臨床表現(xiàn)和紅細(xì)胞的形態(tài)改變與缺鐵性貧血有相似之處,故易被誤診.但缺鐵性貧血常有缺鐵誘因,血清鐵蛋白含量減低,骨髓外鐵粒幼紅細(xì)胞減少,紅細(xì)胞游離原葉琳升高,鐵劑治療有效等可資鑒別.　　2.傳染性肝炎或肝硬化因HbH病貧血較輕,還伴有肝脾腫大,黃疽,少數(shù)病例還可有肝功能損害,故易被誤診為黃疽型肝炎或肝硬化.但通過(guò)病史詢問(wèn),家族調(diào)查以及紅細(xì)胞形態(tài)觀察,血紅蛋白電泳檢查即可鑒別.[編輯本段]治療　　輕型地貧無(wú)需特殊治療.中間型和重型地貧應(yīng)采取下列一種或數(shù)種方法給予治療.　　1.一般治療注意休息和營(yíng)養(yǎng),積極預(yù)防感染.適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E.　　2.輸血和去鐵治療此法在目前仍是重要治療方法之一.　　紅細(xì)胞輸注少量輸注法僅適用于中間型α和β地貧,不主張用于重型β地貧.對(duì)于重型β地貧應(yīng)從早期開(kāi)始給予中,高量輸血,以使患兒生長(zhǎng)發(fā)育接近正常和防止骨骼病變.其方法是：先反復(fù)輸注濃縮紅細(xì)胞,使患兒血紅蛋白含量達(dá)120～150g/L；然后每隔2～4周輸注濃縮紅細(xì)胞10～15ml/kg,使血紅蛋白含量維持在90～105g/L以上.但本法容易導(dǎo)致含鐵血黃素沉著癥,故應(yīng)同時(shí)給予鐵鰲合劑治療.　　3.鐵鰲合劑常用去鐵胺（deferoxamine),可以增加鐵從尿液和糞便排出,但不能阻止胃腸道對(duì)鐵的吸收.通常在規(guī)則輸注紅細(xì)胞1年或10～20單位后進(jìn)行鐵負(fù)荷評(píng)估,如有鐵超負(fù)荷（例如SF>1000μg/L）,則開(kāi)始應(yīng)用鐵鰲合劑.去鐵胺每日25~50mg/kg,每晚1次連續(xù)皮下注射12小時(shí),或加入等滲葡萄糖液中靜滴8～12小時(shí)；每周5～7天,長(zhǎng)期應(yīng)用.或加入紅細(xì)胞懸液中緩慢輸注.去鐵胺副作用不大,偶見(jiàn)過(guò)敏反應(yīng),長(zhǎng)期使角偶可致白內(nèi)障和長(zhǎng)骨發(fā)育障礙,劑量過(guò)大可引起視力和聽(tīng)覺(jué)減退.維生素C與鰲合劑聯(lián)合應(yīng)用可加強(qiáng)去鐵胺從尿中排鐵的作用,劑量為200rng/日.阿膠是我國(guó)傳統(tǒng)的補(bǔ)血配方,乳酸亞鐵是很好的二價(jià)補(bǔ)鐵制劑,市場(chǎng)上很多補(bǔ)血產(chǎn)品將它們單獨(dú)作為配方來(lái)用.而鐵之緣片是將乳酸亞鐵,阿膠和蛋白鋅都作為功效成分,補(bǔ)鐵,生血加營(yíng)養(yǎng)三效合一,能更好的預(yù)防和改善貧血,增強(qiáng)人體免疫力.[編輯本段]地中海貧血最常遭遇的問(wèn)題　　地中海貧血最常遭遇的問(wèn)題這些病人常會(huì)有心臟,肝臟和內(nèi)分泌的功能異常,其中低量輸血的病人較不會(huì)有肝臟和內(nèi)分泌的問(wèn)題,因?yàn)樗麄兊膲勖⒉粔蜷L(zhǎng)到足以造成上述損害,而在年紀(jì)較大,接受高量輸血卻沒(méi)有注射足夠除鐵劑的病人較常遭遇這些問(wèn)題.　　鐵過(guò)度沉積為何造成心臟病變?　　當(dāng)過(guò)多的鐵沉積在心臟,心臟會(huì)變大并且跳動(dòng)不規(guī)則,如果過(guò)多的鐵持續(xù)沉積在心臟,最后會(huì)造成心肌病變,導(dǎo)致心臟衰竭而死亡.過(guò)去的病人雖有輸血,但沒(méi)有接受除鐵劑,所以很少活過(guò)20歲,大都死于鐵負(fù)荷過(guò)度.　　除鐵劑可避免過(guò)多的鐵沉積在心臟,并且可將已沉積的鐵帶走,可保護(hù)心臟防止鐵沉積造成的損害,所以,今日接受良好治療的地中海貧血病人已很少有心臟方面的并發(fā)癥了.　　當(dāng)發(fā)現(xiàn)病人有嚴(yán)重的心臟功能障礙時(shí),我們可用持續(xù)靜脈注射除鐵劑（去鐵胺）,使用劑量不超過(guò)50～60mg/kg/day,但必須要24小時(shí)持續(xù)注射直到問(wèn)題解決.