即將生產(chǎn)，擔(dān)心寶寶患貓叫綜合征，求解答
最近在電視上網(wǎng)絡(luò)上都有一個(gè)特別紅的詞叫做貓叫綜合征，感覺(jué)這種病還是很稀缺的病，而且還影響終生，因?yàn)樽约厚R上要生寶寶了，想去咨詢(xún)小兒內(nèi)科的醫(yī)生看看，又怕人家笑話(huà)我多心，想在這里咨詢(xún)看看。
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回答3
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開(kāi)發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級(jí)
全科
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貓叫綜合征是一種罕見(jiàn)的染色體疾病，表現(xiàn)為特殊面容、哭聲似貓叫等。致病原因主要有染色體缺失、遺傳因素、孕期環(huán)境影響、孕婦自身健康問(wèn)題、胎兒發(fā)育異常等。 1.染色體缺失：5 號(hào)染色體短臂部分缺失是主要原因。 2.遺傳因素：家族中有染色體異常病史，增加患病風(fēng)險(xiǎn)。 3.孕期環(huán)境影響：孕婦接觸有害物質(zhì)，如化學(xué)毒物、放射性物質(zhì)等。 4.孕婦自身健康問(wèn)題：孕婦患有某些疾病，如糖尿病、自身免疫性疾病等。 5.胎兒發(fā)育異常：胎兒在宮內(nèi)發(fā)育過(guò)程中出現(xiàn)異常，影響染色體結(jié)構(gòu)。 總之，貓叫綜合征較為罕見(jiàn)，不必過(guò)度擔(dān)憂(yōu)。但孕期應(yīng)重視產(chǎn)檢，保持良好的生活習(xí)慣和環(huán)境，有助于降低胎兒異常的風(fēng)險(xiǎn)。若有疑慮，可咨詢(xún)專(zhuān)業(yè)醫(yī)生。
2025-01-14 12:53
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回答2
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袁武貞 住院醫(yī)師
威縣中醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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你好，由于貓叫綜合征的12%源自雙親之一的染色體平衡易位，因此對(duì)患兒的雙親進(jìn)行染色體檢查很重要，以預(yù)測(cè)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的可能，減少或者杜絕患兒出生。本病屬于性連鎖一類(lèi)遺傳性疾病，預(yù)防措施應(yīng)從孕前貫穿至產(chǎn)前。
2015-12-15 20:31
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回答1
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，貓叫綜合征是由于第5號(hào)染色體短臂缺失（5p缺失）所引起的染色體缺失綜合征，又稱(chēng)5號(hào)染色體短臂缺失綜合征，為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現(xiàn)為出生時(shí)的貓叫樣哭聲，頭面部典型的畸形特征，小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等，生長(zhǎng)落后及嚴(yán)重智力低下。
2015-12-15 14:00
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱(chēng)為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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