a-地貧基因缺失雜合未有點(diǎn)突變，咋回事？
a-地貧基因型分析(缺失型）檢出-a3.7型基因缺失雜合a-地貧基因型分析(點(diǎn)突變性）未檢出以下三種a-地中海貧血基因點(diǎn)突變類型
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回答2
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
婦產(chǎn)科
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a-地中海貧血是一種遺傳性血液疾病，其基因檢測結(jié)果復(fù)雜多樣。-a3.7 型基因缺失雜合但未檢出常見點(diǎn)突變類型，這涉及到基因遺傳規(guī)律、疾病表現(xiàn)、診斷方法及后續(xù)處理等方面。 1. 基因遺傳：地中海貧血基因遺傳有一定規(guī)律，-a3.7 型基因缺失雜合是常見的遺傳類型之一。 2. 疾病表現(xiàn)：患者可能會(huì)有不同程度的貧血癥狀，如乏力、頭暈、心悸等，癥狀輕重取決于基因缺失和突變的組合。 3. 診斷意義：這種基因檢測結(jié)果有助于明確地貧類型和評(píng)估病情嚴(yán)重程度。 4. 后續(xù)處理：可能需要定期復(fù)查血常規(guī)，監(jiān)測血紅蛋白水平。 5. 生活注意：患者要注意休息，避免勞累和感染，均衡飲食，保證營養(yǎng)攝入。 6. 生育指導(dǎo)：對于有生育需求的，配偶也應(yīng)進(jìn)行地貧基因檢測，以評(píng)估子代患病風(fēng)險(xiǎn)。 總之，a-地貧基因檢測結(jié)果為-a3.7 型基因缺失雜合未有點(diǎn)突變，需要綜合多方面因素評(píng)估和處理，患者應(yīng)遵循醫(yī)生建議，積極應(yīng)對。
2025-01-14 23:53
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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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你好，地中海貧血又稱海洋性貧血。是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變，本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。
2015-12-14 12:40
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla，簡稱地貧，據(jù)全國醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血?？蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»
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