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小兒磷酸酶過少癥是一種罕見的遺傳性骨代謝疾病，主要特征是血清堿性磷酸酶活性降低，導(dǎo)致骨骼礦化障礙。致病原因包括遺傳因素、酶活性異常、骨骼發(fā)育異常、鈣磷代謝紊亂等。治療方法有藥物治療、飲食調(diào)整、康復(fù)訓(xùn)練等。 1.遺傳因素：多為基因突變所致，家族遺傳傾向明顯。 2.酶活性異常：堿性磷酸酶活性不足，影響骨組織正常礦化。 3.骨骼發(fā)育異常：骨化不全，易骨折，骨骼畸形。 4.鈣磷代謝紊亂：導(dǎo)致血鈣、血磷水平失衡。 5.癥狀表現(xiàn)：常有骨骼疼痛、肢體畸形、骨折頻繁等。 6.診斷方法：通過血液生化檢查、X 線檢查等明確診斷。 7.治療手段：藥物如磷酸鹽制劑、維生素 D 類似物、鈣劑等，飲食增加富含鈣磷食物，康復(fù)訓(xùn)練改善肢體功能。 小兒磷酸酶過少癥雖然罕見，但早期診斷和綜合治療有助于改善患兒的生活質(zhì)量，減輕癥狀，家長需重視并積極配合治療。

你好，這是一種很少見的常染色體隱性遺傳性疾病，少數(shù)為顯性遺傳，多發(fā)生于小兒，其特點(diǎn)是血液、肝臟骨骼和腎臟等組織中的堿性磷酸酶活性低下或消失，骨化不全，易骨折和尿液中磷酰醇氨排出量增加。臨床上少見的。